متلازمة أوشر: هي حالة تتميز بفقدان السمع الجزئي أو الكلي وفقدان البصر الذي يزداد سوءًا بمرور الوقت. يُصنف ضعف السمع على أنه حسي عصبي، مما يعني أنه ناتج عن تشوهات تصيب الأذن الداخلية. ينتج فقدان البصر عادةً عن مرض في العين يسمى التهاب الشبكية الصباغي (RP)، الذي يؤثر على طبقة الأنسجة الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين (الشبكية).
يحدث فقدان البصر عندما تتدهور الخلايا الحساسة للضوء في شبكية العين تدريجيًا. يبدأ المصاب بفقدان الرؤية الليلية أولاً، يتبعه ظهور نقاط عمياء في الرؤية الجانبية (peripheral). بمرور الوقت، قد تتوسع هذه البقع العمياء وتندمج لإنتاج رؤية نفقية. في بعض الحالات، يزداد ضعف الرؤية بسبب غشاوة عدسة العين (إعتام عدسة العين). مع ذلك، يحتفظ العديد من المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي ببعض الرؤية المركزية طوال حياتهم.
حدد الباحثون ثلاثة أنواع رئيسية من متلازمة أوشر، تم تصنيفها على أنها متلازمة أوشر النوع الأول ومتلازمة أوشر النوع الثاني ومتلازمة أوشر النوع الثالث. وتتميز هذه الأنواع عن بعضها البعض من خلال شدة فقدان السمع، وجود أو عدم وجود مشاكل في التوازن والعمر الذي تظهر فيه العلامات والأعراض. تنقسم الأنواع أيضًا إلى أنواع فرعية بناءً على سببها الجيني.
يولد معظم الأفراد المصابين بمتلازمة أوشر من النوع الأول وهم يعانون من ضعف حاد إلى حاد جداً في السمع. يصبح فقدان الرؤية التدريجي الناجم عن التهاب الشبكية الصباغي واضحًا في مرحلة الطفولة لدى الأشخاص المصابين أيضاً. يتسبب هذا النوع من متلازمة أوشر أيضًا في حدوث تشوهات في الجهاز الدهليزي: وهو جزء من الأذن الداخلية يساعد في الحفاظ على توازن الجسم واتجاهه.
نتيجة التشوهات الدهليزية، يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة من مشاكل في التوازن. يبدأون في الجلوس بشكل مستقل والمشي في وقت متأخر عن المعتاد، قد يواجهون صعوبة في ركوب الدراجة وممارسة بعض الألعاب الرياضية.
تتميز متلازمة أوشر من النوع الثاني بفقدان السمع منذ الولادة وفقدان البصر التدريجي الذي يبدأ في مرحلة المراهقة أو مرحلة البلوغ. يتراوح ضعف السمع المرتبط بهذا الشكل من متلازمة أوشر من خفيف إلى شديد ويؤثر بشكل أساسي على القدرة على سماع الأصوات عالية التردد.
على سبيل المثال، يصعب على الأفراد المتضررين سماع أصوات حديث عالية وناعمة، مثل أصوات الحرفين d و t. تختلف درجة ضعف السمع داخل وبين العائلات المصابة بهذه الحالة، وقد تصبح أكثر حدّة بمرور الوقت. على عكس الأشكال الأخرى لمتلازمة أوشر، لا يرتبط النوع الثاني بالتشوهات الدهليزية التي تسبب صعوبات في التوازن.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة أوشر من النوع الثالث من فقدان السمع وفقدان البصر إلى حد ما في وقت لاحق من الحياة. على عكس الأشكال الأخرى لمتلازمة أوشر، يرتبط النوع الثالث عادةً بسمع طبيعي عند الولادة. يبدأ فقدان السمع عادةً خلال مرحلة الطفولة المتأخرة أو المراهقة، بعد تطور الكلام، ويصبح أكثر حدة بمرور الوقت.
بحلول منتصف العمر، يعاني معظم الأفراد المصابين من ضعف شديد في السمع. يتطور فقدان البصر الناجم عن التهاب الشبكية الصباغي أيضًا في أواخر الطفولة أو المراهقة. يصاب بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة أوشر من النوع الثالث بتشوهات دهليزية تسبب مشاكل في التوازن.
تم وصف متلازمة أوشر لأول مرة في عام 1858 من قبل ألبريشت فون جريف، لكن تم تسميتها على اسم تشارلز أوشر، طبيب العيون الأسكتلندي الذي حدد الطبيعة الوراثية للاضطراب ونمط الوراثة المتنحية.
يمكن أن تحدث متلازمة أوشر بسبب طفرات في عدة جينات مختلفة. يمكن أن تسبب الطفرات في ستة جينات على الأقل النوع الأول من متلازمة أوشر. وأكثرها شيوعًا هي الطفرات التي تحدث في الجين (MYO7A) الذي يقع على الكروموسوم رقم 11، تليها الطفرات التي تحدث في الجين (CDH23) الذي يقع على الكروموسوم رقم 10.
يمكن أن تنتج متلازمة أوشر من النوع الثاني عن طفرات في ثلاثة جينات، تمثل الطفرات التي تحدث في الجين (USH2A) الذي يقع على الكروموسوم رقم 1 معظم حالات النوع الثاني. غالبًا ما تحدث متلازمة أوشر من النوع الثالث بسبب طفرات معينة تحدث في الجين (CLRN1) الذي يقع على الكروموسوم رقم 3.
توفر الجينات المرتبطة بمتلازمة أوشر تعليمات لصنع البروتينات التي تشارك في السمع الطبيعي والتوازن والرؤية. في الأذن الداخلية، تشارك هذه البروتينات في تطوير ووظيفة خلايا متخصصة تسمى خلايا الشعر، تلك التي تساعد على نقل الصوت والإشارات من الأذن الداخلية إلى الدماغ.
في شبكية العين، تساهم البروتينات في الحفاظ على خلايا استشعار الضوء المسماة مستقبلات الضوء العصي (التي توفر الرؤية في الإضاءة المنخفضة) والمستقبلات الضوئية المخروطية (التي توفر رؤية الألوان والرؤية في الضوء الساطع). بالنسبة لبعض البروتينات المتعلقة بمتلازمة أوشر، فإن دورها الدقيق في السمع والتوازن والبصر غير معروف.
تؤدي معظم الطفرات الجينية المسؤولة عن متلازمة أوشر إلى فقدان خلايا الشعر في الأذن الداخلية وفقدان تدريجي للقضبان والمخاريط في شبكية العين. يؤدي تنكس هذه الخلايا الحسية إلى فقدان السمع ومشاكل في التوازن وفقدان البصر الذي يحدث مع متلازمة أوشر.
في بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أوشر، لم يتم تحديد السبب الجيني للحالة. يعتقد الباحثون أن العديد من الجينات الإضافية ربما تكون مرتبطة بهذا الاضطراب.
يتم توريث جميع أنواع متلازمة أوشر كصفات وراثية متنحية. يتم تحديد معظم الأمراض الوراثية من خلال حالة نسختين من الجين، إحداهما من الأب والأخرى من الأم. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد نسختين من جين غير طبيعي لنفس الصفة، واحدة من كل والد.
إذا ورث الفرد جينًا طبيعيًا واحدًا وجينًا واحدًا للمرض، فسيكون هذا الشخص حاملًا للمرض ولكن عادةً لا تظهر عليه الأعراض. يبلغ خطر انتقال الجين المحول إلى اثنين من الوالدين الحاملين للطفل المصاب 25? مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل مثل الوالدين هو 50? مع كل حمل. تبلغ فرصة حصول الطفل على جينات طبيعية من كلا الوالدين 25?. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
العربية
