متلازمة تيرنر أسبابها ومضاعفاتها.

الأسباب

يولد معظم الناس حاملين اثنين من الكروموسومات الجنسية. يحصل الصبيان عادة على كروموسوم X من أمهاتهم وكروموسوم Y من آبائهم. تحصل الفتيات على كروموسوم X من كل والد. بالنسبة للفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر، هناك نسخة من كروموسوم X مفقودة بالكامل أو مفقودة جزئيًا أو متغيرة.

قد تكون التغيرات الجينية لمتلازمة تيرنر واحدة مما يلي:

• أحاد الصبغي. يحدث الغياب الكامل لكروموسوم X عامة بسبب خطأ في الحيوان المنوي للأب أو في بويضة الأم. ينتج هذا وجود كروموسوم X واحد في كل خلية بالجسم.
• الفسيفساء الجينية. في بعض الحالات، يحدث الخطأ في انقسام الخلية في أثناء المراحل البكرة للنمو الجنيني. ينتج هذا وجود نسختين كاملتين من كروموسوم X في كل خلية بالجسم. تحتوي بعض الخلايا الأخرى على نسخة واحدة من كروموسوم X.
• تشوهات كروموسوم X. قد يحدث تشوه أو فقدان أجزاء من أحد كروموسومات X. تحتوي الخلايا على نسخة كاملة ونسخة متغيرة. قد يحدث هذا الخطأ في الحيوان المنوي أو البويضة مع جميع الخلايا التي تحتوي على نسخة واحدة كاملة ونسخة متغيرة. أو قد يحدث الخطأ في انقسام الخلية في المراحل المبكرة للنمو الجنيني، فتحتوي بعض الخلايا على تشوهات أو أجزاء مفقودة من الكروموسوم X (الفسيفساء الجينية).
• المادة الجينية بكروموسوم Y. هناك نسبة بسيطة من حالات متلازمة تيرنر، تحتوي بعض الخلايا على نسخة واحدة من الكروموسوم X، وخلايا أخرى تحتوي على نسخة واحدة من الكروموسوم X والبعض الآخر يحتوي على المادة الجينية بكروموسوم Y. تتطور هذه الأشخاص بيولوجيًا إلى نساء، لكن يزيد وجود المادة الجينية بكروموسوم Y خطر الإصابة بنوع من السرطان يسمى بالورم الأرومي بالغدة التناسلية.

تأثير أخطاء الكروموسومات

يسبب نقص أو تغير الكروموسوم إكس (X) في متلازمة تيرنر عيوبًا خلال نمو الجنين وغير ذلك من مشكلات النمو بعد البلادة — مثل قِصر القامة وقصور المبيض وعيوب القلب. تتباين الخصائص البدنية والمضاعفات الصحية التي تنشأ من خطأ الكروموسومات على نطاق واسع.

عوامل الخطر

يحدث فقدان أو تغير الكروموسوم X عشوائيًا. يحدث ذلك في بعض الأحيان، نتيجة لمشكلة مع الحيوانات المنوية أو البويضة، وفي أحيان أخرى، يحدث فقدان أو تغير الكروموسوم X في وقت مبكر من نمو الجنين.

ولا يمثل التاريخ العائلي عامل خطر، لذا من غير المحتمل أن يكون لدى والدي طفل مصاب بمتلازمة تيرنر طفل آخر مصاب بنفس الاضطراب.

المضاعفات

يمكن أن تؤثر متلازمة تيرنر على النمو المناسب لعديد من أجهزة الجسم، ولكن تختلف بشكل كبير بين الأفراد المصابين بها. تتضمن المضاعفات التي يمكن أن تحدث ما يلي:

• مشاكل القلب. يولد العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة تيرنر بعيوب قلبية أو بعض الحالات غير الطبيعية البسيطة في تشريح القلب والتي تزيد خطر الإصابة بالمضاعفات الخطيرة. وتتضمن عيوب القلب غالبًا مشكلات بالشريان الأبهر، وهو الوعاء الدموي الكبير الذي يتفرع من القلب ويقوم بتوصيل الدم الغني بالأكسجين إلى الجسم.
• ارتفاع ضغط الدم. كما تكون النساء المصابات بمتلازمة تيرنر على درجة كبيرة من خطر ارتفاع ضغط الدم، وهي حالة تزيد خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
• فقدان السمع تنتشر الإصابة بفقدان السمع مع الإصابة بمتلازمة تيرنر. وفي بعض الحالات، تحدث الإصابة نتيجة الفقدان التدريجي لوظيفة العصب. كما يمكن أن تزيد خطورة أن يؤدي تكرار عدوى الأذن الوسطى أيضًا إلى فقدان السمع.
• مشاكل في الرؤية. تكون لدى الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر خطورة كبيرة من حيث ضعف السيطرة على عضلات العين (الحول) وقصر النظر ومشكلات الرؤية الأخرى.
• مشاكل في الكلى. قد تُصاب الفتيات المريضات بمتلازمة تيرنر ببعض التشوهات في الكلى. وبالرغم من أن هذه التشوهات لا تؤدي عمومًا إلى مشكلات طبية، يمكن أن تزيد خطر ارتفاع ضغط الدم وعدوى المسالك البولية.
• اضطرابات المناعة الذاتية. لدى الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر خطورة مرتفعة من حيث الإصابة بنقص نشاط الغدة الدرقية (قصور الغدة الدرقية) بسبب اضطراب المناعة الذاتية المعروف باسم التهاب الدرقية المنسوب لهاشيموتو. كما يكون لديهن خطر كبير من حيث الإصابة بالداء السكري. كما تعاني بعض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر من عدم تحمل الجلوتين (الداء البطني) أو مرض التهاب الأمعاء.
• مشاكل الهيكل العظمي. تزيد المشكلات المتعلقة بنمو وتطور العظام خطر الانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري (جنف العمود الفقري) وانحناء الجزء العلوي من الظهر إلى الأمام (الحدب). كما أن النساء المصابات بمتلازمة تيرنر لديهن خطورة كبيرة أيضًا من الإصابة بالعظام الضعيفة الهشة (هشاشة العظام).
• صعوبات في التعلم. تتصف الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر عادةً بالذكاء الطبيعي. ومع ذلك، توجد خطورة كبيرة من حيث الإصابة بصعوبات التعلُّم وخاصةً التعلُّم الذي ينطوي على المفاهيم المكانية والرياضيات والذاكرة والانتباه.
• مشاكل الصحة العقلية. قد تكون لدى الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر صعوبات من حيث التصرف بدرجة جيدة في المواقف الاجتماعية ولديهن خطورة كبيرة من حيث الإصابة باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD).
• العقم. تكون معظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر مصابات بالعقم. ومع ذلك، يمكن أن يحمل عدد قليل جدًا من النساء مع إصابتهن بهذه المتلازمة في آن واحد، وقد تحمل بعض النساء بعد تناول علاجات الخصوبة.
• مضاعفات الحمل. بسبب أن النساء المصابات بمتلازمة تيرنر معرَّضات بدرجة كبيرة من الخطورة للمضاعفات في أثناء الحمل، مثل ارتفاع ضغط الدم وتسلخ الشريان الأبهر، ينبغي أن يقوم اختصاصي علاج أمراض القلب بفحصهن في أثناء الحمل.