تشوهات الجنين عبارة عن حدوث خلل في تكوين جزء أو عضو في جسم الجنين أثناء مرحلة تكوينه في الرحم، بحيث يتكون أو ينمو هذا الجزء أو العضو بشكل مشوه وغير طبيعي نتيجةً لعدة أسباب، وتحدث معظم تشوهات الأجنة في الأشهر الأولى من الحمل؛ أي خلال فترة تكوّن أعضاء الجنين، ويتم اكتشافها خلال الحمل أو بعد الولادة مباشرةً؛ مثل: القدم القفداء وشفة الأرنب، كما أن بعضها يُكتشف في السنة الأولى أو الثانية من عمر الطفل؛ مثل: تشوهات القلب الولادية أو نقص السمع، وتتراوح هذه التشوهات ما بين الطفيفية التي لا تؤثر على الطفل أو الكبيرة التي تسبب الإعاقة أو حتى الوفاة.
يتم تشخيص بعض أنواع التشوهات التي تصيب أجهزة الجنين مبكراً خلال الأشهر الثلاثة الأولى، وهناك أنواع أخرى يتم تشخيصها بعد ستة أشهر من الحمل، وأنواع أخرى بعد الولادة وبشكل خاص التشوهات الشكلية، كما يتم اكتشاف أنواع أخرى بعد فترة من الولادة، وبشكل خاص التشوهات المتعلقة بوظائف الأعضاء.
"