متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann-Streiff Syndrome): هي اضطراب نادر يتميز في المقام الأول بتشوهات مميزة في منطقة الجمجمة والوجه (craniofacia)، شعر متناثر (hypotrichosis)، تشوهات في العينين، عيوب الأسنان والتغيرات الجلدية التنكسية (atrophy)، خاصة في مناطق فروة الرأس والأنف وقصر القامة غير الحاد.
تتضمن السمات القحفية المميزة رأسًا عريضًا قصيرًا (brachycephaly) مع جبهة بارزة بشكل غير عادي أو بروز جانبي الجمجمة (dyscephaly)، الفك السفلي الصغير غير المتطور (hypoplastic mandible)، سقف ضيق ومقوس للغاية من الفم (palate) وأنف رقيق مقروص.
يعاني العديد من الأفراد المصابين أيضًا من ضبابية في عدسات العين عند الولادة (congenital cataracts or corneal stromal opacities)، عيون صغيرة بشكل غير عادي (microphthalmia) أو تشوهات العين الأخرى مثل الزرق (glaucoma) وانفصال الشبكية (retinal detachments).
قد تشمل عيوب الأسنان (Dental defects) أسنان الولادة أو حديثي الولادة، تأخر اندفاع الأسنان (delayed tooth eruption)، نقص تنسج المينا (enamel hypoplasia)، وتغيب الأسنان الدائمة (absent permanent teeth)؛ نقص الأسنان (hypodontia) أو عصب جزئي (or partial adontia) وتطور الأسنان غير الطبيعي الذي يؤدي إلى جذور قصيرة وفقدان مبكر للأسنان أو محاذاة غير صحيحة للأسنان.
في جميع الحالات تقريبًا، يبدو أن متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) تحدث بشكل عشوائي لأسباب غير معروفة (sporadically) ويعتقد أن هذه المتلازمة ناتجة عن تغيير جديد في المادة الوراثية (mutation).
تم وصف متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) لأول مرة في الأدبيات الطبية في عام 1893. تم تسمية هذا الاضطراب لاثنين من أطباء العيون الذين أبلغوا لاحقًا بشكل مستقل عن حالات المتلازمة، معترفة بها ككيان مرضي مميز.
يبدو أن متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) تؤثر على الذكور والإناث بأعداد متساوية نسبيًا، ولا تؤثر على جنس معيّن بطريقة مختلفة عن تأثيرها على الجنس الآخر. تم الإبلاغ عن أكثر من 150 حالة إصابة بمتلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) في الأدبيات الطبية.
العربية
