ما هي متلازمة نيثرتون Netherton Syndrome أعراضها ومدى انتشارها

متلازمة نيثرتون (Netherton Syndrome):هي اضطراب يؤثر علىالجلدوالشعر والجهاز المناعي. الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة نيثرتون لديهم جلد أحمر ومتقشر (ichthyosiform erythroderma)، قد تتسرب مادة سائلة من الجلد.

أعراض متلازمة نيثرتون Netherton Syndrome

يولد بعض الأطفال المصابين بغشاء ضيق وشفاف يغطي جلدهم يسمى غشاء الكولوديون. عادةً ما يتم إلقاء هذا الغشاء خلال الأسابيع القليلة الأولى من الحياة. نظرًا لأن الأطفال حديثي الولادة المصابين بهذا الاضطراب يفتقدون الحماية التي توفرها البشرة العادية، فإنهم معرضون لخطر الإصابة بالجفاف والإصابة بعدوى في الجلد أو في جميع أنحاء الجسم (sepsis)، التي يمكن أن تكون مهددة للحياة.


قد يفشل الأطفال المصابون أيضًا فيالنموواكتساب الوزن بالمعدل المتوقع (الفشل في النمو). عادةً ما تتحسن صحة الأطفال الأكبر سنًا والبالغين المصابين بمتلازمة نيثرتون، على الرغم من أنهم غالبًا ما يظلون يعانون من نقص الوزن وقصر القامة.

بعد الطفولة، تختلف شدة تشوهات الجلد بين الأشخاص المصابين بمتلازمة نيثرتون ويمكن أن تتقلب بمرور الوقت. قد يستمر الجلد في الاحمرار والقشور، خاصة خلال السنوات القليلة الأولى من الحياة. يعاني بعض الأفراد المصابين من احمرار متقطع أو يعانون من تفشي شذوذ جلدي مميز يسمى السماك الخطي المحيطي، الذي يتضمن بقعًا من آفات متعددة تشبه الحلقة. أسباب تفشي المرض غير معروفة، لكن الباحثين يشيرون إلى أن التوتر أو العدوى قد تكون متورطة.

الحكة مشكلة شائعة للأفراد المصابين، يمكن أن يؤدي الخدش إلى التهابات متكررة. تتساقط خلايا الجلد الميتة بمعدل غير طبيعي وغالبًا ما تتراكم في قنوات الأذن، مما قد يؤثر على السمع إذا لم يتم إزالته بانتظام. يمتصالجلدبشكل غير طبيعي المواد مثل المستحضرات والمراهم، مما قد يؤدي إلى زيادة مستويات الدم لبعض الأدوية الموضعية. نظرًا لضعف قدرة الجلد على الحماية من الحرارة والبرودة، فقد يواجه الأفراد المصابون صعوبة في تنظيم درجة حرارة الجسم.

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة نيثرتون من شعر هش وسهل التكسر. تختلف قطر بعض خيوط الشعر مع وجود بعض خيوط الشعر أكثر سمكًا أو أرق. تُعرف هذه الميزة باسم شعر الخيزران أو trichorrhexis nodosa أو trichorrhexis invaginata.


بالإضافة إلى الشعر الموجود على فروة الرأس، قد تتأثرالرموشوالحواجب. قد لا يتم ملاحظة شذوذ الشعر في متلازمة نيثرتون في مرحلة الطفولة لأن الأطفال غالبًا ما يكون لديهم شعر متناثر.

يعاني معظم المصابين بمتلازمة نيثرتون من مشاكل متعلقة بالجهاز المناعي مثل الحساسية الغذائية أو حمى القش أوالربوأو اضطراب جلدي التهابي يسمىالأكزيما.

ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة نيثرتون Netherton Syndrome

متلازمة نيثرتون هي اضطراب وراثي نادر. هناك ما يقرب من 150 حالة تم الإبلاغ عنها في الأدبيات الطبية، ولكن العدد الحقيقي للأفراد المصابين قد يكون أعلى من ذلك بكثير بسبب صعوبات التشخيص والأعراض المتداخلة مع التهاب الجلد التأتبي الشائع وغيره من السماك الخلقي.

أسماء أخرى تطلق على متلازمة نيثرتون Netherton Syndrome

• متلازمة شعر الخيزران (bamboo hair syndrome).
  
• متلازمة كوميل نثرتون (Comel-Netherton syndrome).
  
• احمرار الجلد السماوي مع نقص الشعر وفرط IgE.
  
• السماك الخطي المحيط (ichthyosis linearis circumflexa).
  
• ILC.
  
• NETH.
  
• مرض نيثرتون (Netherton disease).
  
• NS.