ما هي متلازمة جوب ومدى انتشاره

متلازمة جوب (Job Syndrome) المعروفة أيضاً باسم متلازمة فرط IgE (الغلوبين المناعي E) السائد في الجسم الوراثي (AD-HIES):هو حالة وراثية تؤثر على العديد من أجهزة الجسم خاصةً جهاز المناعة، العدوى المتكررة شائعة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم. يميل الأفراد المصابون إلى الإصابة بنوبات متكررة من الالتهاب الرئوي والتي تسببها أنواع معينة من البكتيريا التي تصيب الرئتين وتسبب الالتهاب.


الالتهاب هو استجابة جهاز المناعة الطبيعية لدخول أجسام غريبة إلى الجسم مثل البكتيريا. ومع ذلك، يمكن أن يلحق الالتهاب المفرط الضرر بأنسجة الجسم، غالبًا ما يؤدي الالتهاب الرئوي المتكرر إلى تكوين كيسات مملوءة بالهواء فيالرئتين. الالتهابات الجلدية المتكررة واضطراب الجلد الالتهابي المسمّى بالأكزيما شائع أيضًا عند الأشخاص المصابين بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم، تتسبب مشاكل الجلد هذه في حدوث طفح جلدي وبثور وتراكم صديد (خراجات) وقروح مفتوحة وتقشر.


لأسباب غير معروفة، يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم (متلازمة جوب) من مستويات عالية بشكل غير طبيعي من بروتين نظام المناعة يسمّى IgE (الغلوبين المناعي E) في الدم. عادةً ما يؤدي IgE إلى استجابة مناعية ضد الأجسام الغريبة في الجسم، وخاصة الديدان الطفيلية ويشارك في حالات الحساسية.


ومع ذلك، لا يلزم بروتين IgE لهذه الأدوار في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة فرط IgE السائد في الجسم، ومن غير الواضح لماذا يعاني الأفراد المصابون من هذه المستويات العالية من البروتين دون الإصابة بالحساسية.


تؤثر الإصابة بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم أيضًا على أجزاء أخرى من الجسم، بما في ذلك العظام والأسنان. يعاني العديد من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة فرط IgE السائد في الجسم من تشوهات الهيكل العظمي مثل: حركة المفاصل بشكل كبير غير معتاد (القابلية المفرطة للامتداد)، وانحناء غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف)، وانخفاض كثافة العظام (هشاشة العظام)، وكسر العظام بسهولة.


شذوذ الأسنان الشائع في هذه الحالة هو أنّ الأسنان الأولية (اللبنية) لا تتساقط في الوقت المعتاد أثناء الطفولة ولكن يتم الاحتفاظ بها مع نمو الأسنان البالغة (الدائمة). يمكن أن تشمل العلامات والأعراض الأخرى لمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم تشوهات الشرايين التي تزود عضلة القلب بالدم، وميزات معينة في الوجه، والتشوهات الهيكلية للدماغ، والتي لا تؤثر على ذكاء الشخص.

ما مدى انتشار الإصابة بمتلازمة جوب؟

متلازمة فرط IgE السائد في الجسم (متلازمة جوب) هي متلازمة نادرة الحدوث، ويؤثر على أقل من شخص واحد من بين كل مليون شخص في جميع أنحاء العالم. تصيب متلازمة فرط IgE السائد الجسمي الذكور والإناث بأعداد متساوية ويحدث في جميع المجموعات العرقية.


تم وصف أكثر من 200 حالة من متلازمة فرط IgE (في كل من الأشكال السائدة والمتنحية) في الأدبيات الطبية. ومع ذلك، قد لا يتم التعرف على هذه الاضطرابات غالبًا أو يتم تشخيصها بشكل خاطئ، مما يجعل من الصعب تحديد تكرارها الحقيقي في عموم السكان.


على الرغم من وجود متلازمة فرط IgE السائد الجسمي أثناءالطفولة، إلا أنه قد لا يتم التشخيص حتى مرحلة المراهقة ، وفي بعض الحالات ، مرحلة البلوغ. تم وصف الحالة الأولى لمتلازمة IgE المفرطة في الأدبيات الطبية عام 1966