متلازمة تيموثي (Timothy Syndrome):هي اضطراب نادر يؤثر بشكل أساسي على القلب ولكن يمكن أن يؤثر على العديد من المناطق الأخرى في الجسم، بما في ذلك أصابع اليدين وأصابع القدمين والأسنان والجهاز العصبي والجهاز المناعي. تختلف شدة هذه الحالة بين الأفراد المصابين، على الرغم من أنها غالبًا ما تهدد الحياة بسبب مشاكل القلب.
تتميز متلازمة تيموثي بحالة قلبية تسمىمتلازمة كيو تي الطويلة، مما يجعل عضلة القلب تستغرق وقتًا أطول من المعتاد لإعادة الشحن بين النبضات. يمكن أن يسبب هذا الشذوذ في النظام الكهربائي للقلب تشوهات شديدة في إيقاع القلب (عدم انتظام ضربات القلب)، مما قد يؤدي إلى الموت المفاجئ. بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة تيموثي يولدون أيضًا بعيوب هيكلية في القلب (اعتلال عضلة القلب) تؤثر على قدرة القلب على ضخ الدم بشكل فعال.
نتيجة لهذه المشاكل الخطيرة في القلب، يعيش العديد من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة تيموثي فقط في مرحلة الطفولة. في حوالي 80 بالمائة من حالات متلازمة تيموثي، يكون سبب الوفاة شكلًا حادًا من اضطراب نظم القلب يسمى تسرع القلب البطيني، حيث تنبض حجرات القلب السفلية (البطينين) بشكل غير طبيعي، مما يؤدي غالبًا إلى توقف القلب والموت المفاجئ.
تتميز متلازمة تيموثي أيضًا بانصهار الجلد بين بعض أصابع اليدين أو أصابع القدمين. يمتلك حوالي نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة تيموثي ملامح وجه مميزة مثل جسر الأنف المسطح والأذنين المنخفضة والفك العلوي الصغير والشفة العليا الرفيعة.
الأطفال الذين يعانون من الإصابة بمتلازمة تيموثي لديهم أسنان صغيرة في غير مكانها وتسوس الأسنان المتكرر. يمكن أن تشمل العلامات والأعراض الإضافية لمتلازمة تيموثي الصلع عند الولادة، الالتهابات المتكررة، نوبات انخفاض السكر في الدم (نقص السكر في الدم) وانخفاض درجة حرارة الجسم بشكل غير طبيعي.
وقد وجد الباحثون أن العديد من الأطفال الذين يعانون من متلازمة تيموثي لديهم السمات المميزة لمرضالتوحدأو حالات مماثلة تعرف باسم اضطرابات طيف التوحد. يميل الأطفال المتضررون إلى إضعاف مهارات التواصل والتنشئة الاجتماعية، فضلاً عنتأخر تطور الكلام واللغة. تشوهات الجهاز العصبي الأخرى التي يمكن أن تحدث في متلازمة تيموثي تشمل الإعاقة الذهنية والنوبات المتكررة (الصرع)؛ يعاني بعض الأفراد المصابين من الصرع الحساس للضوء، حيث يتم إطلاق النوبات بسبب الأضواء الوامضة.
تم تشخيص متلازمة تيموثي (Timothy Syndrome) في عدد منخفض للغاية من الأفراد في العالم بسبب ارتفاع معدل الوفيات، وهو مرض معقّد والقليل من الأفراد المصابين به لديهم القدرة على التكاثر. تعتبر متلازمة تيموثي حالة نادرة جداً، بحيث تم الإبلاغ عن أقل من 100 شخص يعانون من هذا الاضطراب في جميع أنحاء العالم.
"
العربية
