ما هي متلازمة بارديت بيدل Bardet Biedl Syndrome ومدى انتشارها

تُعدمتلازمة بارديت بيدلاضطرابًا يصيب أجزاء كثيرة من الجسم. تختلف علامات وأعراض هذه الحالة بين الأفراد المصابين، حتى بين أفراد العائلة نفسها.


يعد فقدان البصر أحد السمات الرئيسية لمتلازمة بارديت بيدل. يحدث فقدان الرؤية عندما تتدهور الأنسجة الحساسة للضوء في مؤخرةالعين(الشبكية) تدريجيًا. تظهر مشاكل الرؤية الليلية في منتصف مرحلة الطفولة، تليها نقاط عمياء تظهر في الرؤية الجانبية (المحيطية).


بمرور الوقت، تتوسع هذه البقع العمياء وتندمج لإنتاج رؤية نفقية. يعاني معظم المصابين بمتلازمة بارديت بيدل أيضًا من عدم وضوح الرؤية المركزية (ضعف حدة البصر) وقد يصابون بالعمى الكامل في سن المراهقة أو البلوغ المبكر.


السمنة هي سمة مميزة أخرى لمتلازمة بارديت بيدل. تبدأ الزيادة غير الطبيعية في الوزن عادةً في مرحلة الطفولة المبكرة وتستمر مشكلة طوال الحياة. يمكن أن تشمل مضاعفات السمنة مرض السكري من النوع الثاني، وارتفاع ضغط الدم (hypertension)، وارتفاع مستويات الكوليسترول بشكل غير طبيعي (فرط كوليسترول الدم hypercholesterolemia).

تشمل العلامات والأعراض الرئيسية الأخرى لمتلازمة بارديت بيدل وجود أصابع إضافية في اليدين أو أصابع إضافية في القدمين (تعدد الأصابع)، إعاقة ذهنية أو مشاكل في التعلم وتشوهات في الأعضاء التناسلية. ينتج معظم الذكور المصابين كميات منخفضة من الهرمونات الجنسية (قصور الغدد التناسلية)، عادةً ما يكونون غير قادرين على إنجاب أطفال بيولوجيين (عقيمين).


يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة بارديت بيدل أيضًا من تشوهات في الكلى، والتي يمكن أن تكون خطيرة أو تهدد الحياة.

يمكن أن تشمل الميزات الإضافية لمتلازمة بارديت بيدل ضعف في الكلام، تأخر تطور المهارات الحركية مثل الوقوف والمشي والمشاكل السلوكية مثل عدم النضج العاطفي والانفجارات غير المناسبة والخرق أو ضعف التنسيق.


تم الإبلاغ أيضًا عن سمات وجه مميزة وتشوهات في الأسنان ووجود أصابع قصيرة أو مدمجة بشكل غير عادي، فقدان جزئي أو كامل لحاسة الشم (anosmia) لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة بارديت بيدل. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تؤثر هذه الحالة على عضلة القلب والكبدوالجهاز الهضمي.

ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة بارديت بيدل Bardet Biedl Syndrome

تؤثرمتلازمة بارديت بيدلعلى الذكور والإناث بأعداد متساوية. يقدّر معدل الانتشار بـ 1 من كل 100000 في السكان غير المرتبطين (غير الأقارب) في شمال أوروبا وأمريكا. في السويد، يقدّر معدل الانتشار بواحد من كل 160.000. يحدث الاضطراب بوتيرة أكبر في السكان البدو في الكويت (1 من 13500) وفي بعض سكان نيوفاوندلاند (1 من 17500).

ما هو سبب تسمية متلازمة بارديت بيدل Badret Biedl Syndrome بهذا الاسم

متلازمة بارديت بيدل كان يطلق عليها تاريخيا متلازمة لورانس مون بيدل بارديت من قبل الأطباء الذين وصفوا الحالات الأولى من المتلازمة. يُعتبر الآن بشكل عام أن متلازمة بارديت بيدل ومتلازمة لورانس مو هي حالات مميزة.