متلازمة سينير لوكن:هي اضطراب نادر يتميز بمزيج من ميزتين محددتين، هما حالة الكلى تسمى سُحاف الكلية (nephronophthisis) وحالة العين المعروفة باسممرض ليبر الخلقي. يتسبب سُحاف الكلية في تكوين أكياس مملوءة بالسوائل في الكلى بداية من مرحلة الطفولة. تضعف هذه الأكياس وظائف الكلى، مما يؤدي في البداية إلى زيادة إنتاج البول (polyuria)، العطش المفرط (polydipsia)، الضعف العام والتعب الشديد (fatigue).
يؤدي سُحاف الكلية إلى الداء الكلوي المتقدم (end-stage renal disease) في وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو في سن المراهقة. الداء الكلوي المتقدم هو فشل في وظائف الكلى يهدد الحياة ويحدث عندما تصبح الكلى غير قادرة على تصفية السوائل وفضلات الجسم بشكل فعال. يؤثر مرض ليبر الخلقي بشكل أساسي علىشبكية العين:وهي النسيج المتخصص في الجزء الخلفي من العين الذي يكتشف الضوء واللون. تسبب هذه الحالة مشاكل في الرؤية، بما في ذلك الحساسية المتزايدة للضوء (رهاب الضوء)، حركات العين اللاإرادية (الرأرأة) وطول النظر الشديد (مد البصر).
يصاب بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة سينير لوكن بعلامات الإصابة بداء ليبر الخلقي خلال السنوات القليلة الأولى من الحياة، بينما لا يعاني البعض الآخر من مشاكل في الرؤية حتى وقت لاحق في مرحلة الطفولة.
يجب مراقبة الأطفال المصابين بمتلازمة سينير لوكن بشكل منتظم من قبل أخصائي أمراض الكلى للأطفال. يجب مراقبة وزن الطفل وطوله ووظائف الكلى وتركيز البول وضغط الدم. يمكن التحكم في التشخيص المبكر لسحاف الكلية وتأخير تطور الفشل الكلوي، لكن بمجرد تطور مرض الكلى في نهاية المرحلة، سيحتاج المرضى إلى غسيل الكلى أو زرع الكلى.
يحتاج المرضى المصابون بمرض الكيس النخاعي إلى إدارة دقيقة لبولي الدم عند حدوثه. يجب مراقبة النظام الغذائي بعناية. يجب أن تقترن زيادة السعرات الحرارية في النظام الغذائي بانخفاض المحتوى الكلي للبروتين الغذائي. يجب استهلاك ما يكفي من الكربوهيدرات والدهون لتوفير الطاقة ومنع الجسم من استقلاب البروتينات الخاصة به.
أما بالنسبة للمشاكل التي تصيب العين فلغاية الآن لا يوجد علاج لمنع تفاقم فقدان البصر. عندما يشبه ضمور الشبكية في متلازمة لوكن التهاب الشبكية الصباغي، قد يستفيد المريض من مساعدات بصرية مختلفة. يمكن أن تكون المساعدات كما يلي:
العربية
