ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة فايفر Pfeiffer Syndrome

متلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome):هي عبارة عن اضطراب وراثي يتميز بالانصهار المبكر لبعضعظام الجمجمة(craniosynostosis). يمنع هذا الاندماج المبكرالجمجمةمن النمو بشكل طبيعي ويؤثر على شكل الرأس والوجه، تؤثر متلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome) أيضًا على عظام اليدين والقدمين.

تنتج العديد من ميزات الوجه المميزة لمتلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome) من الاندماج المبكر لعظام الجمجمة. يؤدي النمو غير الطبيعي لهذهالعظامإلى انتفاخ واتساع العينين، جبهة عالية، فك علوي متخلف وأنف منقور. يعاني أكثر من نصف جميع الأطفال المصابين بمتلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome) من فقدان السمع ومشاكل الأسنانشائعة أيضًا.

لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome)، يكون الإبهام والأصابع الأولى (الكبيرة) عريضة وتنحني بعيدًا عن الأصابع الأخرى. أصابع اليدين والقدمين القصيرة بشكل غير معتاد (brachydactyly) شائعة أيضًا، وقد يكون هناك بعض الربط أو الانصهار بين الأصابع (syndactyly).

أقسام متلازمة فايفر

تنقسم متلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome) إلى ثلاثة أنواع فرعية، وهي:

النوع الأول

النوع الأول معروف أيضًا باسم متلازمة فايفر الكلاسيكية (classic Pfeiffer syndrome)، لديه أعراض مميزة عن النوعين الآخرين، معظم الأفراد المصابين بمتلازمة فايفر (Pfeiffer syndrome) من النوع الأول لديهم ذكاء طبيعي وعمر طبيعي.

النوعان الثاني والثالث

يعتبر النوع الثاني والنوع الثالث من الأشكال الأكثر حدّة لمتلازمة فايفر (Pfeiffer syndrome) التي غالبًا ما تنطوي على مشاكل في الجهاز العصبي. يمكن أن يحد الاندماج المبكر لعظام الجمجمة من نموالدماغ، مما يؤدي إلى تأخر النمو ومشاكل عصبية أخرى.


بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يعاني الأفراد المصابون بالنوع الثاني أو النوع الثالث من اندماج العظام (ankylosis) في الكوع أوالمفاصلالأخرى، مما يحد من الحركة وتشوهات الوجه والشعب الهوائية، التي يمكن أن تسبب مشاكل في التنفس تهدد الحياة. يتميز النوع الثاني عن النوع الثالث بوجود رأس على شكل البرسيم (cloverleaf-shaped head)، ينجم عن اندماج أكثر شمولاً للعظام في الجمجمة.

ما هي علامات الإصابة بمتلازمة فايفر Pfeiffer Syndrome

تختلف أعراض وعلامات الإصابةبمتلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome)من شخص إلى آخر، وتختلف أعراض كل نوع من متلازمة فايفر عن علامات وأعراض النوع الآخر. تشمل العلامات والأعراض ما يلي:

متلازمة فايفر من النوع الأول Pfeiffer Syndrome Type 1

يعاني الرضّع المصابون بمتلازمة فايفر من النوع الأول (Pfeiffer Syndrome Type 1) من تعظم الدروز الباكر الذي يؤدي إلى ظهور الرأس قصيرًا وطويلًا (turribrachycephaly). قد تشتمل الميزات الإضافية ما يلي:

• جبهة عالية ممتلئة.
  
• مناطق منتصف الوجه المتخلفة (midface hypoplasia).
  
• عيون متباعدة على نطاق واسع (ocular hypertelorism).
  
• الفك العلوي غير المتطور (hypoplastic maxilla).
  
• فك سفلي بارز.
  
• تشوهات الأسنان.
  
• عادةً ما تكون القدرات العقلية ومستوى الذكاء لديهم ضمن المستوى الطبيعي.
  

متلازمة فايفر من النوع الثاني Pfeiffer Syndrome Type 2

تتميز متلازمة فايفر من النوع الثاني (Pfeiffer Syndrome Type 2) بشكل أكثر حدّة من تعظم الدروز الباكر (Cloverleaf skull)، مع تشوهات أكثر شدة في اليد والقدم وتشوهات إضافية في الأطراف. في الأطفال الذين يعانون من متلازمة فايفر من النوع الثاني (Pfeiffer Syndrome Type 2)، يؤدي الإغلاق المبكر للمفاصل الليفية (cranial sutures) بين العديد من العظام في الجمجمة إلى ظهور الجمجمة &ldquoثلاثية الفصوص tri-lobed&rdquo (تشوه الجمجمة البرسيمية أو تعظم الدروز العظمي Kleeblattschadel).


بالإضافة إلى ذلك، غالبًا ما يرتبط هذا الشكل من تعظم الدروز الباكرباستسقاء الرأس (hydrocephalus):وهي حالة يتم فيها تغيير التدفق الطبيعي للسائل النخاعي (CSF)؛ مما يؤدي إلى اتساع غير طبيعي (dilatation) في المساحات داخل الدماغ (ventricles) مما يتسبب في تراكم السائل النخاعي (CSF) في الجمجمة وزيادة الضغط على الدماغ.


قد تشتمل السمات القحفية المميزة المرتبطة بمتلازمة فايفر من النوع الثاني (Pfeiffer Syndrome Type 2) ما يلي:

• جبهة عريضة عالية بشكل غير طبيعي.
  
• بروز شديد في العين (ocular proptosis).
  
• الجزء الأوسط المسطح بشكل غير عادي من الوجه (midface hypoplasia).
  
• أنف &ldquoعلى شكل منقار beak-shaped&rdquo.
  
• الأذنين في غير المكان المعتاد.
  
• قد يظهر الرضع المصابون أيضًا تثبيتًا غير طبيعي ونقص في الحركة (ankylosis) في مفاصل الكوع.
  
• في بعض الحالات، تحدث تشوّهات مختلفة لأعضاء داخلية معينة في البطن (visceral anomalies).
  
• بالإضافة إلى ذلك، غالبًا ما يعاني الرضع المصابون بمتلازمة فايفر من النوع الثاني (Pfeiffer Syndrome Type 2) من ضعف النمو العقلي ومشاكل عصبية بسبب التورط الشديد للدماغ أو نقص الأكسجين بسبب مشاكل في التنفس.
  

بدون العلاج المناسب قد تؤدي التشوهات الجسدية المرتبطة بالاضطراب إلى مضاعفات تهدد الحياة أثناء الطفولة.

متلازمة فايفر من النوع الثالث Pfeiffer Syndrome Type 3

يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة فايفر من النوع الثالث (Pfeiffer Syndrome Type 3) من أعراض ونتائج مشابهة لتلك الموجودة في متلازمة فايفر من النوع الثاني (Pfeiffer Syndrome Type 2)، باستثناء تشوه الجمجمة.


الخصائص الإضافية المرتبطة بمتلازمة فايفر من النوع الثالث (Pfeiffer Syndrome Type 3) تشمل ما يلي:

• قاعدة مختصرة للجمجمة (anterior cranial base).
  
• التواجد غير الطبيعي لبعض الأسنان عند الولادة (natal teeth).
  
• بروز حاد في العين (ocular proptosis) بسبب الضحلة غير الطبيعية في تجاويف العظام التي تستوعب مقل العيون (orbit).
  
• تشوهات مختلفة لأعضاء داخلية معينة في منطقة البطن (visceral anomalies).
  
• غالبًا ما يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة فايفر من النوع الثالث (Pfeiffer Syndrome Type 3) من ضعف النمو العقلي ومشاكل عصبية حادة وقد يصابون بمضاعفات محتملة تهدد الحياة في وقت مبكر من الحياة دون علاج مناسب.