متلازمة أكروكالوزال (Acrocallosal Syndrome):هي حالة نادرة تتميز بخلل فيالدماغيسمى عدم تكوين الجسم الثفني (the corpus callosum)، ووجود أصابع إضافية في أصابع اليدين والقدمين (polydactyly) وخصائص مميزة للوجه. تظهر علامات وأعراض هذا الاضطراب عند الولادة، تختلف شدتها بشكل كبير بين الأفراد المصابين.
يحدث تكوّن الجسم الثفني عندما يفشل النسيج الذي يربط النصفين الأيمن والأيسر من الدماغ (the corpus callosum) في التكون بشكل طبيعي خلال المراحل المبكرة من التطور قبل الولادة. تم الإبلاغ أيضًا عن تشوهات دماغية أخرى، بما في ذلك نمو أكياس كبيرة في أنسجة المخ، لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة أكروكالوزال.
تؤدي التغييرات في بنية الدماغ المرتبطة بهذه الحالة إلى تأخرالنمووالإعاقة الذهنية، التي غالبًا ما تكون متوسطة إلى شديدة. يعاني بعض الأفراد المصابين أيضًا من نوبات.
تشيع أصابع اليدين والقدمين الزائدة في الأشخاص المصابين بمتلازمة أكروكالوزال. يمكن للأصابع الزائدة أن تكون على نفس الجانب من اليد أو القدم مثل إصبع الخنصر أو إصبع القدم الصغير (متعدد الأصابع بعد المحور postaxial polydactyly) أو على نفس جانب الإبهام أو إصبع القدم الكبير (متعدد الأصابع قبل المحاور preaxial polydactyly).
بعض الأفراد المصابين لديهم أيضًاجلدمكفوف أو مدمج بين أصابع اليدين أو القدمين (ارتفاق الأصابع syndactyly).
تشمل سمات الوجه المميزة التي يمكن أن تحدث مع متلازمة أكروكالوزال تباعدًا واسعًا بينالعينين(فرط التباعد hypertelorism) وجبهة عالية وبارزة. العديد من الأفراد المصابين لديهم أيضًا حجم رأس كبير بشكل غير عادي (macrocephaly).
في الأفراد الذين يعانون من متلازمة أكروكالوزال، قد تكون مدى وشدّة النتائج المرتبطة متغيرة للغاية. مع ذلك، في جميع الحالات المبلغ عنها حتى الآن، يتميز الاضطراب بتخلف (نقص تنسج hypoplasia) أو غياب (عدم تكوين agenesis) العُصبة السميكة من الألياف العصبية التي تنضم إلى نصفي الكرة المخية (الجسم الثفني corpus callosum) بالإضافة إلى التخلف العقلي المعتدل إلى الشديد.
في بعض الحالات، قد ترتبط تشوهات الدماغ بمضاعفات إضافية، مثل:
قد يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة أكروكالوزال أيضًا من تناقص العضلات بشكل غير طبيعي (hypotonia) ويعانون من تخلف حركي نفسي حاد أو تأخيرات ملحوظة في تطوير بعض المهارات البدنية أو العقلية أو السلوكية التي يتم اكتسابها عادةً في مراحل معينة. يعاني أكثر من 50 في المائة من الأفراد المصابين أيضًا من تأخيرات غير طبيعية في النمو، مما يؤدي غالبًا إلى قصر القامة.
غالبًا ما ترتبط متلازمة أكروكالوزال بتشوهات مميزة في الجمجمة ومنطقة الوجه (القحف الوجهي craniofacial). غالبًا ما تشمل هذه التشوهات ما يلي:
قد يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة أكروكالوزال أيضًا من تشوهات تؤثر على العين. قد تشمل هذه التشوهات ما يلي:
متلازمة أكروكالوزال تتميز أيضًا بتشوهات مميزة في أصابع اليدين والقدمين. على سبيل المثال ما يلي:
في بعض الحالات، قد تترافق أيضًا اضطرابات جسدية إضافية مع متلازمة أكروكالوزال. قد يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة أكروكالوزال من تشوهات هيكلية في القلب عند الولادة (عيوب القلب الخلقية congenital heart defects). تتضمن اضطرابات القلب هذه عادةً ما يلي:
بالإضافة إلى ذلك، في بعض الأفراد المصابين بمتلازمة أكروكالوزال، قد يكون هناك نتوء في جزء من الأمعاء (الفتق الإربي inguinal hernia) أو من خلال ضعف في جدار البطن حول السرة (الفتق السري umbilical hernia).
قد يعاني بعض الذكور المصابين بمتلازمة أكروكالوزال أيضًا من تشوهات في الأعضاء التناسلية أيضاً.
في بعض الأطفال الذين يعانون من متلازمة أكروكالوزال، قد تكون الفترة التي تلي الولادة بقليل (neonatal period) معقدة بسبب نوبات الصرع، صعوبات التغذية وزيادة خطر الإصابة بالتهابات الجهاز التنفسي. في بعض الحالات، قد تؤدي التهابات الجهاز التنفسي وكذلك صعوبات التنفس (dyspnea) ونقص إمدادات الأكسجين الكافية لأنسجة الجسم (hypoxia) والتشوهات الأخرى المرتبطة بها (مثل الضائقة التنفسية) إلى مضاعفات قد تهدد الحياة.
"