متلازمة الستروم:هي حالة نادرة تؤثر على العديد من أجهزة الجسم، تبدأ العديد من علامات وأعراض هذه الحالة في مرحلة الرضاعة أو في مرحلة الطفولة المبكرة، على الرغم من ظهور بعض العلامات والأعراض في وقت لاحق من حياة الشخص المصاب.
تتميز متلازمة الستروم بما يلي:
يمكن أن تسبب الإصابة بهذا الاضطراب أيضًا مشاكل طبية خطيرة أو مهددة للحياة تشمل مشاكلالكبدومشاكل الكلى والمثانة ومشاكل الرئتين. يعاني بعض الأفراد المصابين بمتلازمة الستروم من حالة جلدية تسمى الشواك الأسود، والتي تتسبب في أن يصبحالجلدفي ثنايا الجسم وتجاعيده سميكًا وداكنًا ومخمليًا.
تختلف علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة الستروم في شدتها من مصاب إلى آخر، ولا يمتلك جميع الأفراد المصابين جميع السمات المميزة لهذا الاضطراب.
يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة الستروم بناءً على تقييم سريري شامل، مجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة وتحديد النتائج المميزة، على سبيل المثال ما يلي:
قد يكون تشخيص متلازمة الستروم صعبًا بسبب تأخر ظهور بعض الخصائص الرئيسية بما في ذلك مرض السكري واعتلال عضلة القلب وأمراض الكلى. إن عدم وجود بعض النتائج، على سبيل المثال، تعدد الأصابع أو الإعاقة الذهنية قد يميز متلازمة ألستروم عن متلازمات مماثلة مثل متلازمة بارديت بيدل (Bardet-Biedl syndrome) أو متلازمة لورانس مون (Laurence-Moon syndrome).
يمكن لاختصاصي العيون استخدام الاختبارات المتخصصة لتشخيص الاضطرابات التي تصيب شبكية العين مثل متلازمة الستروم. يمكن استخدام مخطط كهربية الشبكية (ERG) لاكتشاف التشوهات في شبكية العين، ومن الممكن أيضاً استخدام مخطط كهربية العين (EOG) لقياس وظيفة الشبكية.
يمكن تأكيد الصمم الحسي العصبي من خلال مجموعة متنوعة من اختبارات السمع المتخصصة.
يجب أن يخضع الأفراد الذين يشتبه في إصابتهم بمتلازمة الستروم لفحص بدني شامل للكشف عن احتمالية وجود تشوهات إضافية في القلب والغدد الصماء والكلى التي ترتبط غالبًا بمتلازمة ألستروم.
يمكن أن تؤكد الاختبارات الجينية الجزيئية تشخيص الإصابة بمتلازمة الستروم. يمكن للاختبار الجيني الجزيئي اكتشاف الطفرات في الجين (ALMS1) المعروف أنه يسبب الإصابة بمتلازمة الستروم. يكشف الاختبار الجيني الجزيئي عن طفرات في الجين (ALMS1) في حوالي 70? -80? ??من الأفراد المنحدرين من أصول أوروبية شمالية وفي حوالي 40? من الأفراد في جميع أنحاء العالم.
يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة الستروم. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.
متلازمة بارديت بيدل (Bardet-Biedl syndrome):هي اضطرابًا جينيًا متعدد الأنظمة نادرًا يتميز بما يلي:
داء ليبر الخلقي (Leber congenital amaurosis):هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على العين، غالبًا ما يكون الرضع المصابون بداء ليبر الخلقي مصابون العمى عند الولادة أو يفقدون بصرهم خلال السنوات القليلة الأولى من حياتهم.
قد تشمل الأعراض الأخرى ما يلي:
متلازمة أوشر (Usher syndrome):هي اضطراب وراثي نادر يتميز بشكل أساسي بالصمم بسبب ضعف قدرة الأعصاب السمعية على نقل المدخلات الحسية إلى الدماغ (فقدان السمع الحسي العصبي) مصحوبًا بـالتهاب الشبكية الصباغي:وهو اضطراب يسبب فقدانًا تدريجيًا للرؤية. حدد الباحثون ثلاثة أنواع من متلازمة أوشر وناقشوا وجود النوع الرابع منها.
"