يتكون الجسم من عدد كبير منالخلايا، وتُشكّل خلايا الدم الحمراء أكثر أنواعها عدداً، وفي الحقيقة إنّ فترة حياة خلية الدم الحمراء الواحدة تبلغ ما يُقارب أربعة شهور، وعليه فإنّ عملية تصنيع خلايا دم حمراء جديدة تُعتبر عملية مستمرة، وذلك لتحلّ محلّ الخلايا الميتة وكذلك الخلايا المفقودة بالجروح وغيرها، وفي داخل هذه الخلايا الحمراء يُوجد بروتين يُعرفبالهيوغلوبين(بالإنجليزية: Hemoglobin)، وهو البروتين المسؤول عن نقل الأكسجين إلى خلايا الجسم المختلفة، ويتكوّن من ألفا جلوبين (بالإنجليزية: Alpha globin) وبيتا جلوبين (بالإنجليزية: Beta globin). أمّا بالنسبةلمرض الثلاسيميا(بالإنجليزية: Thalassemia) فهو مرض وراثيّ يُحمل بالجينات، فينتقل من الآباء إلى أبنائهم، وفي حال كان الشخص حاملاً للمرض فقط فإنّه يعيش حياة سليمة ولا تظهر عليه أية أعراض أو علامات، ولا ينقل المرض لأبنائه إلّا إذا كان شريكه حاملاً للمرض أيضاً، وتجدر الإشارة إلى أنّ هناك نوعين أساسيين لمرض الثلاسيميا، أمّا الأول فهو ألفا ثلاسيميا (بالإنجليزية: Alpha thalassemia) ويظهر بسبب عدم قدرة الجسم على إنتاج ألفا جلوبين، وأما الثاني فيظهر بسبب عدم قدرة الجسم على إنتاج بيتا جلوبين ويُعرف ببيتا ثلاسيميا (بالإنجليزية: Beta thalassemia)، وتجدر الإشارة إلى أنّ عدم قدرة الجسم على تصنيع أيّ من هذهالبروتيناتيُسفر عن تحطيم خلايا الدم الحمراء بسرعة أعلى من الحد الطبيعيّ فيعاني المصاب من فقر الدموأعراضه.
يمكن لمرض بيتا ثلاسيميا أن يتسبب بمعاناة المصاب منفقر دمٍيتراوح في حدته من البسيط إلى الشديد، وأكثر ما يشيع في الأشخاص الذين يقطنون البحر الأبيض المتوسط، وجنوب شرق آسيا، وإفريقيا، وبالعودة إلى الحديث عن سبب الإصابة، يمكن القول إنّ هذا المرض الجينيّ الوراثيّ يظهر نتيجة وجود طفرة فيالكروموسومرقم 11.
غالباً ما يتم تشخيص المصابين بالثلاسيميا ببلوغهم العام الثاني من العمر، أمّا بالنسبة للحاملين للمرض فغالباً لا يُدركون إصابتهم بالثلاسيميا حتى يُنجبون طفلاً مُصاباً، وهناك بعض الفحوصات التي تُجرى للكشف عن حمل المرض والإصابة به، ومنها ما يأتي:
هناك ثلاثة أنواع رئيسية لبيتا ثلاسيميا، وقد تم تصنيفها بالاعتماد على وجود طفرة أو اثنتين في بيتا جلوبين، وكذلك شدة هذهالطفرات، وفيما يأتي بيان ذلك:
"