كيفية تشخيص الإصابة بمتلازمة آدامز أوليفر؟

متلازمة آدامز أوليفر (Adams Oliver Syndrome):هي حالة نادرة تظهر عند الولادة، السمات الأساسية لهذه المتلازمة هي وجود خلل في نمو الجلد يسمّى (aplasia cutis congenita) وتشوهات في الأطراف، يمكن أن تحدث مجموعة متنوعة من الميزات الأخرى في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة آدامز أوليفر.


يعاني معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة آدامز أوليفر من عدم تنسج الجلد الخلقي، وهي حالة تتميز بمناطق موضعية من الجلد المفقود تحدث عادةً في الجزء العلوي من الرأس (رأس الجمجمة). في بعض الحالات، يكون العظم تحت الجلد متخلفًا أيضًا. عادة ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة آدامز أوليفر من الندوب وغياب نمو الشعر في المنطقة المصابة.


شذوذ اليدين والقدمين شائع أيضًا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة آدامز أوليفر، غالبًا ما يشمل هذا أصابع اليدين وأصابع القدمين ويمكن أن تشمل الأظافر غير الطبيعية أو وجود دمج في أصابع اليدين أو أصابع القدمين، أيضاً يشمل هذا الشذوذ أصابع قصيرة أو غير طبيعية الشكل. في بعض الحالات أيضاً، تكون عظام أخرى في اليدين أو القدمين أو الأطراف السفلية مشوهة أو مفقودة.


يعاني بعض الرضع المصابين بمتلازمة آدامز أوليفر من حالة تسمى (cutis marmorata telangiectatica congenita). يتسبب هذا الاضطراب في الأوعية الدموية بنمط يشبه اللون الأحمر أو الأرجواني على الجلد.


بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة آدامز أوليفر من ارتفاع ضغط الدم في الأوعية الدموية بين القلب والرئتين (ارتفاع ضغط الدم الرئوي)، مما قد يهدد الحياة. يمكن أن تحدث مشاكل أخرى في الأوعية الدموية وعيوب في القلب لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة آدامز أوليفر.


في بعض الحالات أيضاً، قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة آدامز أوليفر من مشاكل عصبية، مثل تأخر النمو أو صعوبات في التعلم أو تشوهات في بنية الدماغ.

تشخيص الإصابة بمتلازمة آدامز أوليفر؟

يمكن الاشتباه في تشخيص متلازمة آدامز أوليفر (Adams Oliver Syndrome) عند الولادة بناءً على تحديد فروة الرأس المميزة وعيوب الجمجمة التي تحدث بالترافق مع تشوهات أصابع القدمين وأصابع اليدين. قد يتم تأكيد التشخيص من خلال تقييم سريري شامل، وتاريخ مفصل للمريض، ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة، مثل تقنيات التصوير المتقدمة.


في بعض الحالات، قد يكون من الممكن الكشف عن عيوب الجمجمة أو الأطراف قبل الولادة من خلال استخدام تقنيات التصوير المتقدمة مثل الموجات فوق الصوتية. أثناء الموجات فوق الصوتية للجنين، يتم استخدام الموجات الصوتية المنعكسة لإنشاء صورة للجنين النامي.