"عدد الكروموسومات لدى الإنسان

يبلغ العدد الطبيعي للكروموسومات في جسم الإنسان 46 كروموسوماً، تكون على شكل 23 زوجاً، وهي تحمل ما يُقدّر بـ 20,000 إلى 25,000 جين، بحيث تكون مجموعة واحدة من 23 كروموسوم موروثةً من بويضة الأم البيولوجية، والمجموعة الأخرى موروثةً من الحيوانات المنوية للأب البيولوجي، ويُطلق على 22 زوج من هذه الكروموسومات بالجسدية، بينما يُسمى الزوج الأخير بالكروموسومات الجنسية التي تكون وظيفتها تحديد جنس الجنين.[1]

تعريف الكروموسوم

يُعرف الكروموسوم (بالإنجليزية: Chromosome) على أنه جزء مجهري خيطي من الخلية يحمل معلومات وراثية على شكل جينات، ومن أهم خصائصها هو صغر حجمها، فمثلاً يبلغ طول الكروموسومات ال46 الموجودة في الخلايا البشرية مجتمعة 200 نانومتر، فإذا تم فك خيوط الكروموسومات، فإن المادة الوراثية التي تحتوي عليها سوف يصبح طولها حوالي 2 متر، ويلعب تماسك الكروموسومات دوراً هاماً في المساعدة على تنظيم المادة الوراثية أثناء انقسام الخلايا، وتمكينها من الاتساع داخل الهياكل مثل نواة الخلية، حيث يبلغ متوسط قطرها من 5 إلى 10 ميكرومتر.[2]

بنية الكروموسوم

يعتبر الكروموسوم غير المضاعف ذو شريط واحد، ويتكون من منطقة مركزية تربط بين منطقتيين ذراعيتين، وتسمى منطقة الذراع القصيرة ذراع ب (p arm)، أما منطقة الذراع الطويلة فتُسمى بذراع ك (q arm)، وتدعى المنطقة الطرفية للكروموسوم بالقسيم الطرفي، او التيلومير (بالإنجليزية: telomere)، والتي تتكون من تكرار تسلسلات الدنا غير المشفرة التي تصبح أقصر عندما تنقسم الخلية.[3]

طفرة الكروموسوم

تُعرف الطفرات الصبغيية على أنها التغيرات التي تحدث في الكروموسومات، والتي تنتج عادةً إما نتيجةً لخلل يحدث أثناء الانقسام الاختزالي، أو بسبب التعرض لطفرة معينة، مثل المواد الكيميائية أو الإشعاع، ويمكن أن يؤدي تكسر الكروموسومات والازدواجات إلى حدوث عدة أنواع من التغيرات الهيكلية للكروموسوم، والتي قد تلحق الضرر بالإنسان، فقد تؤدي هذه الأنواع من الطفرات إلى وجود كروموسومات بها جينات إضافية، أو جينات غير كافية، أو جينات ذات تسلسل خاطئ، كما يمكن أن تؤدي الطفرات إلى إنتاج خلايا تحتوي على أعداد غير طبيعية من الكروموسومات، وعادةً ما تحدث الأعداد الكروموسومية غير الطبيعية نتيجة لعدم الانتظام أو فشل الكروموسومات المتماثلة في الإنفصال بشكل صحيح أثناء الانقسام الاختزالي.[3]

المراجع
? ""Chromosome Abnormalities"", www.genome.gov,6-1-2016، Retrieved 7-6-2018. Edited.
? ""Chromosome"", www.britannica.com,19-4-2018، Retrieved 7-6-2018. Edited.
^ أ ب Regina Bailey (30-8-2017), ""Chromosome Structure and Function""، www.thoughtco.com, Retrieved 7-6-2018. Edited."