"محتويات مرض بروجيريا مرض بروجيريا وأعراضه مرض بروجيريا وأسبابه بروجيريا ومضاعفاته المحتملة مرض بروجيريا وتشخيصه علاج مرض الشيخوخة المبكرة عند الأطفال أسئلة شائعة حول مرض الشيخوخة المبكرة عند الأطفال “بروجيريا”
مرض بروجيريا .. الشيخوخة المبكرة عند الأطفال، غالبًا ما تكون صادفت طفل صغير في صورة عجوز هَرِم ربما نتيجة جينات وراثية وتعرف هذه الحالة بـ مرض بروجيريا لكن ما هو مرض بروجيريا وما هو السبب في حدوثه؟.
مرض بروجيريا
مرض بروجيريا المعروف بـ متلازمة هاتشينسون جيلفورد، هو اضطراب يحدث في الجينات وراثيًا لكنه نادر الحدوث، وبالرغم من ندرة حدوثه إلا أنه مؤذي لمن لا يحالفه الحظ ويُصاب به كونه يغير من معالم الطفولة البريئة، يبدأ مرض الشيخوخة المبكرة في الظهور من أول عامين من حياة الطفل حيث يكون الطفل طبيعي جدًا عند الولادة وخلال السنة الأولى تظهر علامات المرض فيحدث تباطئ في النمو وتساقط في الشعر.
أما السكتات الدم اغية ومشاكل القلب تكون السبب في وفاة معظم هذه الفئة من المرضى فمن المتوقع أن يصل عمر الطفل المصاب بالشيخوخة المبكرة إلى 13 عام فقط، ومن المؤسف أن بعضهم أيضًا قد يموت في سن أصغر، والبعض الآخر قد يصل لـ 20 عام.
مرض بروجيريا وأعراضه
تظهر عدة أعراض للشيخوخة المبكرة خلال السنة الأولى من حياة الطفل وتتمثل فيما يلي:
تباطؤ نمو الطفل بشكل ملحوظ بينما يظل النمو الحركي والذكاء بنفس المستوى الطبيعي. انخفاض الطول وضعف الوزن عن المعدل المتوسط. صغر حجم الوجه والفك السفلي. تتميز الشفاه لديهم بأنها رفيعة أما الأنف تأخذ شكل مدبب حاد. تكون الرأس كبيرة بشكل ملفت ولا تتناسب مع حجم الوجه الصغير. تبزر العيون وتنغلق الجفون بشل غير كامل. يتساقط الشعر بما في ذلك شعر الرموش والحواجب. يترقق الجلد ويتجعد مثل كبار السن. تصبح العروق ظاهرة ومرئية. يتحول الصوت ليكون ذو نبرة عالية.
كما تشمل بعض علامات مرض بروجيريا ظهور بعض المشكلات الصحية مثل:
الإصابة بـ مشاكل القلب والأوعية الدموية الشديدة. الإصابة بـ تصلب في الجلد والأطراف. تأخر في ظهور الأسنان ونموها بشكل غير طبيعي. الإصابة بـ فقدان في السمع. التعرض لفقدان شديد في الدهون والكتلة العضلية. الإصابة بـ هشاشة العظام وبعض التشوهات في الهيكل العظمي. تصلب المفاصل والتعرض للإصابة بخلع في الورك. ارتفاع مستوى السكر في الدم نتيجة الإصابة بمقاومة الأنسولين. مرض بروجيريا وأسبابه
كما ذكرنا آنفًا أن مرض الشيخوخة المبكرة عند الأطفال مرض وراثي، لذا يكون السبب المسؤول في الإصابة به طفرة غريبة في الجينات حيث يصنع الجين المعروف بـ “LMNA” بروتين ضروري يُثبت مركز نواة الخلية معًا، لكن عندما يصُيب هذا الجين طفرة متغيرة يتم إنتاج بروتين LMNA (أ) يُعرف بـ البروجيرين مما يؤدي لعدم استقرار الخلايا وينتج عن ذلك التغير مرض بروجيريا، ومن المعروف عن هذا المرض ولحسن الحظ أنه نادرًا ما ينتقل في سلسلة العائلات عكس بعض أنواع الطفرات الأخرى.
– لكن للذكر أيضًا أن هناك عدة أنواع من متلازمات بروجيرويد تنتقل في العائلات متسببة في الشيخوخة المبكرة وقصر العمر تتمثل بعضها في الآتي:
متلازمة Wiedemann-Rautenstrauch: تُعرف بـ متلازمة البروجيريد الوليدي وتبدأ أعراضها مبكرًا أثناء فترة الحمل وعند الولادة مباشرةً. متلازمة ويرنر: تُعرف بـ مرض الشيخوخة المبكرة عند البالغين حيث تبدأ علامتها في الظهور خلال فترة المراهقة “مرحلة البلوغ” متسببةً في الشياخ وإعتام عدسة العين بجانب الإصابة بمرض السكري.
– لكن ربما تكون هناك عوامل خطر مؤثرة على ظهور مرض بروجيريا فما هي؟ من المؤسف أن المرض وراثي فلا يؤثر عليه مشاكل بيئية محيطة أو حتى نمط وسلوك الحياة الخاص لذا لا توجد عوامل خطر معروفة حتى الآن، ونظرًا لأن المرض نادر الحدوث فإن نسبة إنجاب طفل آخر بجانب طفل مُصاب بالشيخوخة المبكرة يكون ضعيف جدًا فيصل لـ 2 إلى 3%.
بروجيريا ومضاعفاته المحتملة
يؤثر مرض الشيخوخة المبكرة عند الأطفال بظهور عدة مضاعفات شديدة تتمثل في إصابة الطفل بمرض تصلب الشرايين الشديد حيث تتصلب جدران الشرايين والأوعية الدموية المسؤولة عن حمل وتوصيل المغذيات والأكسجين من القلب لباقي أعضاء الجسم مما ينتج عنه منع تدفق الدم ويؤدي في النهاية للوفاة إذا أُصيب الطفل بما يلي:
أمراض القلب والأوعية الدموية متسببًا في الإصابة بنوبات قلبية وفشل القلب مما يؤدي إلى نوبة قلبية وفشل القلب الاحتقاني لعدم قدرة القلب على ضخ كمية كافية من الدم لباقي أجزاء الجسم. الإصابة بمشكلات الأوعية الدموية المغذية للدماغ متسببًا في الموت بالسكتة الدماغ ية.
– مع العلم أنه يتسبب أيضًا في الإصابة بمرض التهاب المفاصل وإعتام عدسة العين واحتمالية الإصابة بمرض بالسرطان.
مرض بروجيريا وتشخيصه
يتم تشخيص مرض الشيخوخة المبكرة عند الأطفال من قبل طبيب مختص للتأكد ما إذا كان الطفل مُصاب به بالفعل أم لا عن طريق سحب عينة من دم الطفل، وقبل ظهور هذا النوع من التحاليل كان يتم تشخيصه بواسطة الأشعة السينية، وتظهر نتائج الفحص والتحاليل عادةً في غضون أسبوعين لـ أربعة أسابيع.
علاج مرض الشيخوخة المبكرة عند الأطفال
من المؤسف أنه لا يوجد علاج لشيخوخة الأطفال المبكرة ولم يُكتشف أي علاجات حتى الآن لكن مازال يُجرى بعض الأبحاث والدراسات على بعض الأدوية أملاً فيفي إيجاد علاج لهذه الفئة النادرة.
– ويمكن الاستعانة ببعض العلاجات الطبيعية للمساعدة في توازن الحركة للطفل المُصاب والحد من آلام الوركين والقدمين، بجانب التدريب المهني للمساعدة في أداء الروتين اليومي ابتدءً من الأكل والحفاظ على النظافة الشخصية والتعود على الكتابة اليدوية.
– من المهم أيضًا مراقبة مشكلات القلب والاستمرار بإجراء الفحوصات بانتظام وفحص ضغط الدم، ويمكن أن يساعد العلاج بجرعة منخفضة من الأسبرين وأدوية الستاتين في تقليل بعض مخاطر الإصابة بأمراض القلب وبالطبع تحت إشراف طبي، أما عن تجنب التعرض لـ السكتات الدماغية فيمكن اجراء تصوير بالرنين المغناطيسي لمراقبة الدماغ والنوبات.
يجب فحص العين أيضًا بانتظام لتجنب التعرض للجفاف أو إعتام العدسة، كما أن بعض الأطفال المصابين يكون لديهم حساسية شديدة تجاه الضوء لذا يُنصح في هذه الحالة ارتداء النظارات الشمسية.
– لا ننسى أيضًا اختبارات السمع لأنه قد يُصاب البعض منهم بضعف أو فقدان بالسمع ويمكن تحسين السمع باستخدام سماعات الأذن، بجانب فحص الأسنان واللثة وفحص الجلد لتجنب تفاقم أعراض مشاكل الجلد كظهور بقع الجلد الداكنة أو النتوءات والحكة.
– مراقبة صحة العظام نظرًا لأنهم يعانون من مشكلات نمو العظام بالإضافة إلى مشاكل المفاصل واحتمالية الإصابة بهشاشة العظام، كما يجب الاهتمام بالتغذية الجيدة والفيتامينات المكملة والحفاظ على نسبة الماء في الجسم لتجنب الإصابة بمشاكل عصبية مفاجئة.
أسئلة شائعة حول مرض الشيخوخة المبكرة عند الأطفال “بروجيريا”
هناك بعض الأسئلة التي غالبًا ما تدور في عقل آباء وأمهات الأطفال المصابين بمرض الشيخوخة المبكرة وتتمثل فيما يلي:
ما الذي يمكن للوالدين فعله لمساعدة طفلهم إذا كان يعاني من الشيخوخة المبكرة؟
من الضروري خلق حياة منزلية طبيعية قدر الإمكان مع محاولة الآباء في إشراك الطفل في أكبر عدد ممكن من الأنشطة، والحرص على شرح حالة الطفل لباقي أخوته إذا كان سنهم مناسب لذلك وتوضيح أنه قد يعيش لسن معين فقط.
إذا كان طفلي مصابًا بمرض الشيخوخة المبكرة فهل سيصاب به أطفالي في المستقبل؟
مرض الشيخوخة المبكرة مرض جيني نادر الحدوث بنسبة 1 من كل 4 ملايين، وبمجرد إنجاب طفل مصاب بالمرض تكون فرصة إنجاب طفل آخر مصاب بنفس المرض بنسبة 2 لـ 3 في المائة، ويمكن للآباء الذين لديهم طفل مصاب بمرض الشيخوخة المبكرة الخضوع للاختبار الجيني لمعرفة فرصهم في إنجاب طفل آخر مصاب بالمرض.
هل يمكن لطفل مصاب بمرض الشيخوخة المبكرة الالتحاق بالمدرسة؟
نعم يذهب عدد من الأطفال المصابين بمرض بروجيريا إلى المدرسة لكن في الغالب يحتاجون إلى فصول مدرسية خاصة بحالتهم، لذلك يجب أن يجتمع الآباء بانتظام مع مديري المدارس والممرضات والمعالجين والمدرسين وغيرهم حتى يتمكن الجميع من العمل معًا لتلبية احتياجات الطفل. [1][2]
نحن نستخدم ملفات تعريف الارتباط (كوكيز) لفهم كيفية استخدامك لموقعنا ولتحسين تجربتك. من خلال الاستمرار في استخدام موقعنا ، فإنك توافق على استخدامنا لملفات تعريف الارتباط.
العربية
