توسُّع الشعيراتِ النزفي الوراثي تشخيصه وعلاجه.

التشخيص

قد يُشخِّص طبيبكَتوسُّع الشعيراتِ النزفي الوراثي HHTبِناءً على الفحص البدني، ونتائج اختباراتِ التصوير، وتاريخ العائلة. لكن قد لا تظهر حتى بعض الأعراض عند الأطفال أو اليافعين. قد يقترح طبيبكَ أيضًا الخضوع لاختبار جينيلتوسُّع الشعيرات النزفي الوراثي HHT؛ مما قد يُؤكِّد التشخيص المُشتبه به.

الفحوص التصويرية

في مرضتوسع الشعيرات النزفي الوراثي، تظهر وصلات غير طبيعية تعرف باسم تسمى التَشوّه الشرياني الوريدي (AVMs) بين الشرايين والأوردة. تتمثل الأعضاء الأكثر تأثرًا بمرضتوسع الشعيرات النزفي الوراثيفي الرئتين والدماغ والكبد. لتحديد مكانالتشوهات الشريانية الوريدية، قد يوصى طبيبك بإجراء واحد أو أكثر من فحوصات التصوير الآتية:

• التصوير بالموجات فوق الصوتية.تُستخدَم هذه التقنية في بعض الأحيان لتحديد ما إذا كان الكبد قد تأثَّربالتشوُّهات الشريانية الوريدية.
• التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).قد يَطلب طبيبكَ إجراء فحصتصوير بالرنين المغناطيسيلدماغك بحثًا عن أي تشوُّهات في الأوعية الدموية.
• دراسة الفقاعة.للكشف عن أيِّ تدفُّق دم غير طبيعي ناتج عنتشوُّهات شريانية وريديةفي رئتكَ، قد يُوصِي طبيبكَ بإجراء مخطط صدى قلب خاص يعرف باسم دراسة الفقاعة.
• مَسْح التصوير المقطعي المحوسب.إذا كشفت دراسة الفقاعة أنكَ قد تكون مصابًابتشوهات شريانية وريديةفي الرئة، فقد يطلب طبيبكَ إجراءتصوير مقطعي محوسبلرئتيكَ لتأكيد التشخيص وتقييم ما إذا كنتَ بحاجة إلى إجراء عملية جراحية.

العلاج

إذا كنت أنت أو طفلك مصابًابتوسع الشعيرات النزفي الوراثي، فاطلب العلاج في مركز طبي لديه خبرة في علاج هذا الاضطراب. نظرًا لأن هذا الاضطراب غير شائع، فقد يكون العثور على اختصاصي فيتوسع الشعيرات النزفي الوراثيأمرًا صعبًا. في الولايات المتحدة، تُعيَّن مراكز التميز الخاصة بتوسع الشعيرات النزفي الوراثي بواسطة "مؤسسة علاج توسع الشعيرات النزفي الوراثي" لقدرتها على تشخيص وعلاج جميع جوانب الاضطراب.

الأدوية

يمكن تقسيم الأدوية التي تساعد على الحد من النزيف المصاحب لمرضتوسُّع الشعيرات النزفي الوراثيإلى ثلاث فئات عريضة:

• الأدوية المرتبطة بالهرمونات.من الممكن أن تكون الأدوية التي تحتوي على الإستروجين مفيدة، بَيْدَ أن لها آثارًا جانبية شائعة تصاحب الجرعات الكبيرة اللازمة منها. يتم أيضًا استخدام مضادات الإستروجين مثل التاموكسيفين (سولتاموكس) والرالوكسيفين (Evista) للسيطرة على مرضتوسُّع الشعيرات النزفي الوراثي (HHT).
• الأدوية التي تعوق نمو الأوعية الدموية.يتمثل أحد أكثر العلاجات الواعدة المستخدمة في علاج مرضتوسُّع الشعيرات النزفي الوراثي (HHT)في بيفاسيزوماب (أفاستين)، وهو الذي يتم حقنه من خلال أنبوب يتم تركيبه في الوريد (أي من خلال الوريد). هناك أدوية أخرى تجري دراستها تعمل على إعاقة نمو الأوعية الدموية وتُستخدم في علاجتوسُّع الشعيرات النزفي الوراثي. ومن أمثلتها البازوبانيب (فوترينت) والبوماليدوميد (بوماليست).
• الأدوية التي تبطئ من تحلل الجلطات.يمكن أن يساعد حمض الترانيكساميك (Cyklokapron وLysteda) على وقف النزيف الشديد في الحالات الطارئة، ومن الممكن أن يكون مفيدًا إذا تم تناوُله بانتظام لمنع النزيف.

إذا كنتَ مصابًا بفقر الدم الناتج عن نقص الحديد، فقد يقترح طبيبكَ أيضًا اللجوء للأدوية البديلة للحديد والتي يتم حقنها عن طريق الوريد، وهي التي عادةً ما تكون أكثر فعالية من تناول حبوب الحديد.

العمليات الجراحية وغيرها من الإجراءات للأنف

يُعد نزيف الأنف الحاد إحدى أكثر علاماتتوسُّع الشعيرات النزفي الوراثيشيوعًا. ويحدث أحيانًا بشكل يومي، وقد يُسبب الكثير من فقد الدم لدرجة الإصابة بفقر الدم والحاجة إلى عمليات نقل دم متكررة أو ضخ الحديد.

قد تشمل الإجراءات الخاصة بتقليل تكرار نزيف الأنف وشدته ما يلي:

• الاستئصال.يستخدم هذا الإجراء طاقة الليزر أو تيارًا كهربائيًّا عالي التردد لإغلاق الأوعية غير الطبيعية التي تسبب نزيف الأنف. ومع ذلك، عادةً ما يكون هذا حلًّا مؤقتًا، ويتكرر نزف الأنف في نهاية المطاف.
• رقعة الجلد.قد يقترح طبيبك أخذ رقعة جلد من جزء آخر من جسمك، عادةً الفخذ، لزرعها داخل أنفك.
• إغلاق فتحتَي الأنف جراحيًّا.إذا لم ينجح أي شيء آخر، فإن ربط السدائل الجلدية داخل الأنف لإغلاق الفتحتين دائمًا ما يكون حلًّا ناجحًا. يحدث ذلك فقط في الحالات القصوى عندما تفشل الطرق الأخرى.

الإجراءات الجراحية والإجراءات الأخرى للرئتين والدماغ والكبد

تتمثل الأعضاء الأكثر تأثرًا بمرضتوسُّع الشعيرات النزفي الوراثيفي الرئتين والدماغ والكبد. وقد تتضمن الإجراءات المتبَعة في علاجإصابات التَشوّه الشرياني الوريديفي تلكَ الأعضاء ما يلي:

• الإصمام.في هذا الإجراء، يتم إدخال أنبوب طويل نحيف عبر الأوعية الدموية إلى المنطقة التي بها المشكلة، حيث يتم استخدام سدادة أو لفائف معدنية لمنع الدم من الدخول إلىالتَشوّه الشرياني الوريدي، والذي يتقلص في النهاية ويتم الشفاء منه. عادةً ما يتم استخدام الإصمام من أجل علاجإصابات التَشوّه الشرياني الوريديفي الرئتين والدماغ.
• الإزالة الجراحية.بالنسبة لبعض الأشخاص، يتمثل الخيار الأمثل في استئصالالتَشوّهات الشريانية الوريديةالموجودة في الرئتين أو المخ أو الكبد بشكل جراحي. كما أن مكانالتَشوّه الشرياني الوريدي، لا سيما إن كان في الدماغ، من الممكن أن يزيد من مخاطر التدخل الجراحي.
• العلاج الإشعاعي التجسيمي.يتم استخدام هذا الإجراء لعلاجإصابات التَشوّه الشرياني الوريديالموجودة في الدماغ. إنه يستخدم أشعة إشعاعية من العديد من الجهات المختلفة، والتي تتقاطع جميعها عند مكانالتَشوّه الشرياني الوريديلتقضي عليه.
• زرع الكبد.نادرًا ما يكون علاجإصابات التَشوّه الشرياني الوريديالتي تصيب الكبد متمثلًا في زراعة الكبد.