تهدف التحاليل الجينيّة إلى الكشف عن أيِّ اختلالات فيالكروموسومات، (بالإنجليزيّة: Chromosomes)، والبروتينات والجينات، والتي ترتبط بالإصابة ببعض أنواع الأورام الخبيثة، والمُتلازمات، بالإضافة إلى العديد من الأمراض، وهناك عِدَّة أنواع لتحاليل الجينات التي يُمكن إجراؤها، وفي الآتي بيان لأبرز الأنواع:
يُتيح هذا التحليل إمكانيّة الكشف عن التكوين الجينيّ للشخص المعنيّ بشكلٍ شامل، ممَّا يُفيد في التعرُّف على احتماليّة التعرُّض للإصابة ببعض الأمراض، وتحديد فعاليّة أنواع مُحدَّدة من العقاقير الطبِّية، إضافةً إلى القدرة على تحديد الأبوَّة، وإثبات النسب، وتجدُر الإشارة إلى أنَّ المُختصِّين في هذا المجال يطمحون للاستفادة من تحليل الجينوم الكامل في الوقاية من مرض السرطان، والتنبُّؤ به، وعلاجه.
يهدف التحليل الجُزيئيّ للجينات إلى تحرِّي وجود الطفرات، والتغيُّرات الحاصلة في الجينات، حيث يُمكن تحليل جينٍ واحد فقط، أو عِدَّة جينات معاً، كما يكشف عن التغيُّرات الكروموسوميّة التي تتضمَّن نقص أو زيادة الكروموسومات، وفقدان جزء مُعيَّن، أو تغيير الترتيب الخاصِّ به داخل الكروموسوم.
يعتمد اختيار العيِّنة المُلائمة لتحليل الجينات على نوع التحليل المُراد إجراؤه، وفيما يأتي ذكر بعض أنواع العيِّنات التي يتمّ تحليلها في المختبر:
يتمّ الاعتماد على عِدَّة تقنيات مُتخصِّصة تُستخدَم في تحليل الجينات، وفيما يأتي ذكرٌ لبعضها:
"