في حال شكُّ الطبيب باحتمالية ولادة طفل مصاببالتشوهاتأو اعتلالات متعلقة بالكروموسومات، فإنّه سرعان ما يلجأ إلى طلب إجراء الفحوصات المخبرية التي تكشف عن ذلك، ولعلّ من أبرزها ما يعرف بفحص قبل الولادة (بالإنجليزية: non invasive prenatal test)، حيث يمكن من خلال هذا الفحص الكشف عن إمكانية إنجاب طفل مصابٍ باعتلالات متعلقة بالكروموسومات، ويتميّز الفحص بإمكانية إجراءه في وقت مبكر؛ أي بعد مرور عشرة أسابيع على الحمل، كما أنّه لا يتسبب بالإجهاض، ويمكن إجراؤه عن طريق أخذ عينة من دم الأم التي تحتوي على شظايا الحمض النووي للطفل، ليتمّ تحليلها في المختبر، وعادةً ما تظهر النتائج في غضون ثلاثة أسابيع، وتجدر الإشارة بالذكر إلى أنّ دقة الاختبار تصل إلى ما نسبته 99%.
يساعد فحص قبل الولادة على الكشف عن وجود اعتلالات متعلقة بالكروموسومات والمادة الجينية الخاصة بالطفل بطريقة آمنة وفعالة، إلّا أنّه لا يعتبر اختبارًا تشخيصيًّا كفحص بزل السلى (بالإنجليزية: Amniocentesis)، ولا يمكنه الكشف عن الاعتلالات الوراثية مثلالثلاسيمياومرض فقر الدم المنجلي (بالإنجليزية:sickle cell anemia)، وتتضمن الاعتلالات الكرموسومية التي يستطيع الكشف عنها الآتي:
يوجد العديد من الاختبارات الأخرى والتي يمكن المقارنة بينها وبين فحص قبل الولادة، ومنها؛ الاختبار المشترك، ويعتمد الاختبار المشترك على الربط بين نتائج مستويات الدم الهرمونية مع نتائج فحص الموجات فوق الصوتية لتقييم فرصة حدوث تشوهات فيالكروموسوماتأو في الهيكل، وعلى الرغم من كون الاختبار المشترك يتمتع بنطاق أوسع من الاضطرابات التي يمكنه الكشف عنها؛ إلا أنّ فحص ما قبل الولادة يعتبر أكثر دقة
"
العربية
