"قد تضطرين إلى الخضوع لاختبارات وفحوصات مختلفة أثناء الحمل لضمان صحة طفلكِ. في بعض الأحيان، قد يُنصح الآباء بإجراء الاختبار الجيني أثناء الحمل، وقد يتم إجراء ذلك للتغلب على أي تشوهات وراثية في الجنين. في المقال التالي، سنناقش غرض الاختبارات الجينية وأنواعها ومختلف جوانبها.

ما هو الاختبار الجيني؟

ينطوي الاختبار الجيني على فحص دم كلا الوالدين للبحث عن جينات غير طبيعية، والتي قد ينقلها الوالدان إلى طفلهما. في حالة وجود جينات غير طبيعية لدى أحد الوالدين، قد لا تكون هناك أية مضاعفات جينية. في حال كان الوالدان يعانيان من خلل في الجينات، حتى مع ذلك، هناك فرصة بنسبة 25 بالمائة فقط لطفلك أن يكون لديه جينات مشوهة أيضاً.


متى يتم الفرز الجيني بشكل مثالي أثناء الحمل؟

يوصى بإجراء الفرز الجيني قبل التخطيط للحمل أصلا. وبما أنه قد يكون الحمل غير مخطط له، يوصى بإجراء الاستشارة الجينية في أقرب وقت ممكن.

لماذا يوصى بإجراء هذا الاختبار؟

قد ينصحكِ طبيبكِ بإجراء اختبار جيني للطفل أو اختبار جيني للجنين لأي من الأسباب التالية:

إذا كنت امرأة تعرضت للإجهاض مرتين أو أكثر. في بعض الأحيان، قد تؤدي بعض التشوهات الصبغية في الجنين إلى حدوث إجهاض تلقائي.
إذا كنتِ أنت أو شريك حياتك أو أحد الأقارب المقربين لديكم أي نوع من أنواع الاضطراب الجيني.
إذا كان لديكِ بالفعل طفل يعاني من عيوب خلقية (لأسباب جينية).
إذا كنت امرأة أكبر سناً، 35 عاماً أو أكثر، فقد يوصى بإجراء اختبار جيني للحمل فوق 35 عاماً.
إذا كان سبق لك ولادة جنين ميت مع وجود علامات جسدية بارزة لدى طفلكِ تدل على الخلل الجيني.
إذا كانت نتائج الفرز قبل الولادة غير طبيعية.

هذه بعض الأسباب التي قد تجعل طبيبكِ يوصي بالذهاب لإجراء الاختبارات الجينية.

ما هي الأمراض الوراثية الشائعة

فيما يلي بعض الأمراض الوراثية الشائعة التي قد تحدث بسبب عيوب الجينات أو تشوهها:


1. الثلاسيميا

الثلاسيميا هو اضطراب في الدم قد يؤدي إلى مضاعفات مثل فقر الدم أو أمراض الكبد أو مشاكل في نمو العظام. في بعض الحالات، إذا كان الطفل يعاني من هذا الاضطراب الوراثي، فقد لا يستطيع البقاء على قيد الحياة.

2. التليف الكيسي (Cystic Fibrosis)

التليف الكيسي هو حالة وراثية قاتلة قد تسبب مضاعفات تهدد حياة طفلكِ. قد يسبب مشاكل في الجهاز الهضمي أو قد يؤدي إلى تلف في الرئة.

3. مرض فقر الدم المنجلي (Sickle Cell)

قد تؤدي هذه المشكلة الوراثية إلى مضاعفات صحية مختلفة مثل فقر الدم وضعف الجهاز المناعي وما إلى ذلك.

4. متلازمة كروموسوم إكس الهش (Fragile X Syndrome)

قد يؤدي هذا إلى التخلف العقلي، وصعوبات التعلم، ومضاعفات النمو في طفلك.


5. مرض تاي -ساكس

يؤثر هذا الاضطراب الوراثي سلباً على الجهاز العصبي لطفلك، وبالتالي، قد يؤدي إلى مشاكل مختلفة في الجهاز العصبي، وخاصة خلال مرحلة الطفولة المبكرة.

6. الحثل العضلي الدوشيني (Duchenne Muscular Dystrophy)

يصبح هذا الاضطراب الوراثي بارزاً قبل أن يبدأ طفلك في التعليم الرسمي، عند حوالي 6 سنوات. قد يؤدي ذلك إلى ضعف العضلاتوقد يسبب التعب أيضاً، وقد يتطور من الساقين إلى الجزء العلوي من الجسم.

الأنواع الرئيسية للاختبارات الوراثية السابقة للولادة التي يتم إجراؤها أثناء الحمل

قد تتساءلين عن الاختبارات الجينية التي تتم أثناء الحمل حسناً، هناك اختباران رئيسيان قد يوصي بهما الطبيب، وهما اختبارات الفرز والاختبارات التشخيصية. فيما يلي مزيد من المعلومات حول كيفية إجراء هذه الاختبارات الجينية قبل الولادة أثناء الحمل للتحقق من وجود أي خلل جيني:

1. اختبارات الفرز (Screening Tests)

قد تخبركِ اختبارات الفرز ما إذا كان لديكِ طفل مصاب بأمراض وراثية.



أ. اختبار الفرز المرتبط بالثلث الأول من الحمل

يتم إجراء الاختبارات الجينية خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل من خلال اختبارات الدم خلال فترة الحمل من الأسبوع 10 إلى12 والتي قد تشمل أيضاً الموجات فوق الصوتية من الأسبوع 11 إلى 13 من الحمل. قد تساعد نتائج هذين الاختبارين في إثبات خطر الإصابة بالتثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) أو التثلث الصبغي 18. ومع ذلك، لا توضح الاختبارات ما إذا كان طفلك يعاني من هذهالأمراض أم لا.

ب. فحص مصل الأم

للاختبار الجيني أثناء الثلث الثاني من الحمل، قد يتم إجراء فحص الدم في حوالي الأسبوع 15 إلى 20 من الحمل لتحديد خطر حدوث تشوهات خلقية عصبية (السنسنة المشقوقة- spina bifida) أو متلازمة داون أو التثلث الصبغي 18. في حالة وجود خطر، قديوصى بإجراء المزيد من الاختبارات.


2. الاختبارات التشخيصية

قد تخبركِ الاختبارات التشخيصية بالعيوب التي قد يعاني منها طفلك.

أ. أخذ عينات من الزغابات المشيمائية (من 11 إلى 12 أسبوعاً)

يتضمن هذا الاختبار أخذ عينة من المشيمة واختبارها لأية أمراض وراثية مثل التليف الكيسي ومتلازمة داون وغيرها. في بعض الحالات النادرة، قد تتعرض المرأة للإجهاض بسبب هذا الاختبار، على الرغم من أن فرص حدوث ذلك لا تتجاوز 1 في المائة.

ب. بزل السلى (من 15 إلى 18 أسبوعاً)



يتضمن هذا الاختبار اختبار السائل الأمنيوسي للتحقق من أي اضطرابات وراثية مثل متلازمة داون وغيرها. في بعض الأحيان قد يؤدي هذا الاختبار إلى الإجهاض، على الرغم من أن فرصه ضئيلة للغاية (1 في كل 200 حالة).

ج. فحوصات الموجات فوق الصوتية (من 18 إلى 20 أسبوعاً)

يمكن إجراء هذا الاختبار في مرحلة متأخرة قليلاً من الحمل لتحديد التشوهات الهيكلية والجسدية، وتشوهات الأطراف، وتشوهات القلب، والسنسنة المشقوقة.

ماذا تعني نتائج الاختبارات الجينية قبل الولادة؟

يمكن أن تأتي نتائج الاختبارات الجينية للأبوين قبل الولادة إيجابية أو سلبية. إذا كانت نتائج الاختبار إيجابية، فهذا يعني أن طفلك قد يكون أكثر عرضة لخطر الإصابة بأنواع الخلل جيني المختلفة، لكن هذا لا يعني أن طفلك سيصاب بها بالتأكيد. من ناحية أخرى، إذا كانت نتائج الاختبار سلبية، فهذا يعني أن طفلك لديه فرص منخفضة في الإصابة بأي أمراض وراثية؛ ومع ذلك، فإنه لا يستبعد تماماً هذا الاحتمال.



قد يمنحك الاختبار الوراثي الذي يتضمن بزل السلى أو أخذ عينات الزغابات المشيمائية نتائج أكثر شمولاً ومحددة مقارنة بطرق الاختبار الأخرى. بعد نتائج الاختبار، قد يرشدكِ طبيبكِ للحصول على مساعدة من مستشار وراثي لفهم حالتك وأيضاً بشأن مسار الإجراء الإضافي.

ما مدى دقة اختبارات الفرز الجيني؟

تماماً مثل احتمال حدوث خلل في أي من نتائج الاختبارات، هناك احتمال أن تظهر اختبارات الفرز الجيني نتائج خاطئة أيضاً. إذا كانت نتائج الاختبارات إيجابية ولكن لا توجد أي مشكلة، فيُطلق عليها نتائج اختبار إيجابية خاطئة. بينما، إذا كانت نتائج الاختبار سلبية ولكن هناك مشكلة، فيُطلق عليها نتائج اختبار سلبية خاطئة. يمكنكِ الاتصال بطبيبكِ لمعرفة المزيد عن نتائج الاختبار وصحتها.

هل هناك أي مخاطر للاختبار الجيني أثناء الحمل؟

قد يجعلكِ الحمل متشككة لأن كل ما تفعليه قد يكون له تأثير على طفلكِ أيضاً. لذلك، قد تتساءلين هل هناك أي إيجابيات وسلبيات الاختبار الجيني التي يجب أن تتعرفي عليها. أول شيء وقبل كل شيء يجب عليكِ فهمه هو أن الاختبارات الجينية هي اختيار شخصي. لذلك، إذا كنتِ تفكرين فيما إذا كانت الاستشارة الوراثية تعرضك للخطر أم لا، فإن الجواب هو أنه قد يكون هناك ضغوط عاطفية أكثر من الإجهاد البدني. لأنه قد يكون محبطاً للغاية ويصعب عليك معرفة أنه قد يكون لديك طفل مصاب باضطراب وراثي، مما قد يؤثر سلباً على حياة طفلك.

أيضاً، لا تخبرك اختبارات الفرز إلا إذا كنتِ معرضة لخطر إصابة طفل باضطراب وراثي ومعرفة العيوب التي ستضطرين فيها لإجراء اختبارات تشخيصية. حيث قد يرغب بعض الآباء في التعرف على اضطراب وراثي محدد للاستعداد بشكل أفضل لطفلهم، من ناحية أخرى، قد يرغب آخرون في المعرفة بذلك لاتخاذ قرار لإنهاء الحمل. ومع ذلك، هناك بعض الآباء الذين لا يريدون أن يعرفوا ما إذا كان طفلهم قد يعاني من أي اضطراب وراثي أم لا. الأمر متروك لك تماماً بصفتك أحد الوالدين، إذا كنت ترغبين في الذهاب للاستشارة الوراثية أم لا.



إذا كنت ترغبين في الذهاب للاختبار الوراثي أم لا، فهذا قرارك أنت وحدك مع شريك حياتك بشكل مؤكد. ومع ذلك، إذا كنت تعتقدين أنك أو شريك حياتك قد يكون لديك أي نوع من أنواع الاضطراب الوراثي، فسيكون من الجيد التحدث مع طبيبك حول هذا الأمر ومعرفة أفضل ما يمكنك القيام به لتجنب المضاعفات في طفلك."