أسباب متلازمة تيرنر.

الأسباب

يولد معظم الناس حاملين اثنين من الكروموسومات الجنسية. يحصل الصبيان عادة على كروموسوم X من أمهاتهم وكروموسوم Y من آبائهم. تحصل الفتيات على كروموسوم X من كل والد. بالنسبة للفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر، هناك نسخة من كروموسوم X مفقودة بالكامل أو مفقودة جزئيًا أو متغيرة.

قد تكون التغيرات الجينية لمتلازمة تيرنر واحدة مما يلي:

• أحاد الصبغي.يحدث الغياب الكامل لكروموسوم X عامة بسبب خطأ في الحيوان المنوي للأب أو في بويضة الأم. ينتج هذا وجود كروموسوم X واحد في كل خلية بالجسم.
• الفسيفساء الجينية.في بعض الحالات، يحدث الخطأ في انقسام الخلية في أثناء المراحل البكرة للنمو الجنيني. ينتج هذا وجود نسختين كاملتين من كروموسوم X في كل خلية بالجسم. تحتوي بعض الخلايا الأخرى على نسخة واحدة من كروموسوم X.
• تشوهات كروموسوم X.قد يحدث تشوه أو فقدان أجزاء من أحد كروموسومات X. تحتوي الخلايا على نسخة كاملة ونسخة متغيرة. قد يحدث هذا الخطأ في الحيوان المنوي أو البويضة مع جميع الخلايا التي تحتوي على نسخة واحدة كاملة ونسخة متغيرة. أو قد يحدث الخطأ في انقسام الخلية في المراحل المبكرة للنمو الجنيني، فتحتوي بعض الخلايا على تشوهات أو أجزاء مفقودة من الكروموسوم X (الفسيفساء الجينية).
• المادة الجينية بكروموسوم Y.هناك نسبة بسيطة من حالات متلازمة تيرنر، تحتوي بعض الخلايا على نسخة واحدة من الكروموسوم X، وخلايا أخرى تحتوي على نسخة واحدة من الكروموسوم X والبعض الآخر يحتوي على المادة الجينية بكروموسوم Y. تتطور هذه الأشخاص بيولوجيًا إلى نساء، لكن يزيد وجود المادة الجينية بكروموسوم Y خطر الإصابة بنوع من السرطان يسمى بالورم الأرومي بالغدة التناسلية.

تأثير أخطاء الكروموسومات

يسبب نقص أو تغير الكروموسوم إكس (X) في متلازمة تيرنر عيوبًا خلال نمو الجنين وغير ذلك من مشكلات النمو بعد البلادة &mdash مثل قِصر القامة وقصور المبيض وعيوب القلب. تتباين الخصائص البدنية والمضاعفات الصحية التي تنشأ من خطأ الكروموسومات على نطاق واسع.