جين الBRCA مخاطره ونتائج تحليله

الكاتب: رامي -
جين الBRCA مخاطره ونتائج تحليله
"

جين الBRCA مخاطره ونتائج تحليله.

المخاطر

لا توجد مخاطر صحية مرتبطة بفحص طفرة جين BRCA بخلاف المخاطر الطفيفة — ومنها الدوار أو النزيف أو الكدمات — بسبب سحب الدم. تشمل التبعات الأخرى المحيطة باختبار الجينات الآثار النفسية والمالية والطبية والاجتماعية لنتائج الاختبار.

إذا كانت نتيجة اختبار الطفرة الجينية الوراثية إيجابية، فقد تتعرض لما يلي:

  • شعور بالقلق أو الغضب أو الحزن أو الاكتئاب
  • مخاوِف بسبب التمييز المحتمل فيما يتعلق بالتأمين الصحي
  • توتُّر العلاقات الأسرية بسبب ما تم معرفته بشأن وجود طفرة جينية عائلية
  • صعوبة اتخاذ القرارات الخاصة بالتدابير الوقائية التي لها عواقب طويلة الأجل
  • الشعور أن الإصابة بالسرطان أمر لا مفر منه

ومن ناحية أخرى، إذا كانت نتيجة اختبار طفرة جين BRCA سلبية أو كانت النتائج غير حاسمة — على سبيل المثال، لديك اختلاف جيني، لكنه جين غير مرتبط بالسرطان لدى أشخاص آخرين — فقد تتعرض لما يلي:

  • الإحساس بالذنب -الذي يكتنف الشخص ""الناجي""- إذا كانت لدى أسرتك طفرة جينية معروفة قد تصيب أقاربك (إذا كانت نتيجة اختبارك سلبية)
  • عدم اليقين والقلق من أن النتيجة قد لا تكون نتيجة سلبية حقيقية (إذا أظهرت نتائجك أن لديك اختلاف جيني له أهمية غير مؤكدة)

يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة للتعامل مع مشاعرك، وتقديم الدعم لك ولعائلتك خلال هذه العملية.

كيف تستعد

إن الخطوة الأولى في عملية اختبار جينات سرطان الثدي هي مقابَلة مستشار علم الوراثة. بمجرد التفكير في إجراء أي من اختبارات الجينات، اجتمِعْ مع مستشار علم الوراثة لتحديد ما إذا كان ذلك مناسبًا لك، ومناقَشة المخاطر والقيود والفوائد المحتمَلة لإجراء اختبار الجينات.

يفحص مستشار علم الوراثة السجل الطبي التفصيلي عن العائلة، ويقيِّم خطر إصابتك بالسرطان ويناقش مخاطر وفوائد اختبار الجينات ويوضح الخيارات المتاحة لك.

للاستعداد لمقابَلتك مع مستشار علم الوراثة:

  • اجْمَع المعلومات عن السجل الطبي لعائلتك، وخصوصًا عن الأقارب المقرَّبين.
  • وثِّقْ سجلك الطبي الشخصي، ويشمل ذلك جَمْع السجلات من المتخصصين أو نتائج الاختبارات الجينية السابقة، إنْ وُجِدت.
  • اكتبْ أسئلة للمستشار.
  • فكِّرْ في اصطحاب صديق أو فرد بالعائلة معك للمساعدة في طرح أسئلة أو تدوين الملاحظات.

إن الاستمرار في إجراء اختبار الجينات بعد مقابَلة مستشار الجينات أمر متروك لك.

إذا قرَّرتَ إجراء اختبار جينات سرطان الثدي، فجهِّزْ نفسك للنتائج الاجتماعية والوجدانية التي قد تترتب على معرفة حالتك الجينية. قد تعجز نتائج الاختبار أيضًا عن تزويدك بإجابات واضحة بشأن خطر الإصابة بالسرطان؛ لذا استعِدَّ أيضًا لمواجَهة هذا الاحتمال.

ما يمكنك توقعه

الاختبار الجيني لسرطان الثدي غالبًا ما يكون فحصًا للدم. يسحب الطبيب أو الممرِّض أو الفني الطبي عيِّنة الدم اللازمة للاختبار باستخدام إبرة من وريد عادةً ما يكون في الذراع. تُرسَل العيِّنة إلى المختبر لإجراء فحص الحمض النووي.

في بعض الحالات، تُجمَع أنواع أخرى من العيِّنات لتحليل الحمض النووي، ومنها اللُّعاب. إذا كان لديك تاريخ عائلي مع السرطان وتسعى لإجراء اختبار الحمض النووي من اللُّعاب، فتحدَّث مع طبيبك حيال هذا الأمر. يمكنه أو يُمكنها إحالتك إلى استشاري وراثي لتحديد نوع العيِّنة الأنسب لاختبار الجينات.

النتائج

قد تستغرق بضع ساعات قبل توفر نتائج الاختبار. ستقابل المستشار الوراثي لمعرفة نتائج اختبارك، ومناقشة الآثار المترتبة عليها والتفكير في الخيارات المتاحة لك.

قد تكون نتائج اختبارك إيجابية أو سلبية أو غير مؤكدة.

نتائج اختبار إيجابية

تعني نتيجة الاختبار الإيجابية أن لديكِ طفرة في أحد جينات سرطان الثدي، سرطان الثدي1 أو سرطان الثدي2، ومن ثَمَّ لديكِ خطر أعلى بكثير للإصابة بسرطان الثدي أو سرطان المبيض مقارَنةً بسيدة ليس لديها طفرة. لكن لا تعني النتيجة الإيجابية أنه سيظهر عليك حتمًا السرطان.

قد تتضمَّن الرعاية التفقُّدية بعد نتيجة اختبار إيجابية اتخاذ تدابير محدَّدة لتعديل نوع وتواتر فحص السرطان والأخذ في الاعتبار العمليات والأدوية المصمَّمة لتقليل خطر الإصابة بالسرطان. يعتمد ما تختار القيام به على العديد من العوامل — ويشمل ذلك عمرك وسجلك الطبي والعلاجات السابقة والجِراحات السابقة والتفضيلات الشخصية.

نتيجة اختبار سلبية أو غير مؤكدة

تعني نتيجة الاختبار السلبية أنه لم يتم العثور على طفرة جينية في سرطان الثدي. مع ذلك، لا يزال تقييم خطورة إصابتك بالسرطان أمرًا صعبًا. تُعَد نتيجة الاختبار ""سلبيةً حقيقية"" فقط إذا توصَّلتِ إلى أنكِ لا تحملين طفرة معيَّنة في سرطان الثدي تم تحديدها بالفعل لدى أحد الأقارب.

لا تعني النتيجة السلبية للاختبارات عدم إصابتك حتمًا بسرطان الثدي. لا يزال لديك نفس خطر الإصابة بالسرطان مثل عامة السكان.

تحدث النتيجة الغامضة، والمعروفة أيضًا باسم متغير ذي خطورة غير مؤكدة، عندما يجد التحليل متغيرًا وراثيًّا قد يكون مرتبطًا بزيادة خطر الإصابة بالسرطان أو قد يكون غير مرتبط به. من المفيد مقابَلة مستشار علم الوراثة لفهم كيفية تفسير هذه النتيجة واتخاذ قرار بشأن المتابَعة المناسبة.

يجري تطوير نماذج جديدة للمساعدة في تحديد خطورة الإصابة بالسرطان من خلال النتائج الغامضة. يُعاد تصنيف معظم المتغيرات ذات الخطورة غير المؤكدة في النهاية إلى نتيجة إيجابية أو سلبية. لتكون على اطِّلاع عند حدوث ذلك، ابْقَ على اتصال بالطبيب أو مستشار علم الوراثة الذي طلب إجراء اختبار الجينات.

على الرغم من أنه يمكن لاختبار الجينات الخاصة بسرطان الثدي أن يكشف أن غالبية الطفرات في جينات سرطان الثدي1 و سرطان الثدي2، فإنه قد يكون لديكِ طفرة جينية لم يتمكَّن الاختبار من اكتشافها. أو قد تكونين أكثر عرضةً للإصابة بسرطان وراثي إذا كانت عائلتك تعاني من طفرة جينية عالية الخطورة لم يحدِّدها الباحثون حتى الآن. في النهاية، قد تعاني أسرتك من طفرة جينية وراثية سرطانية أخرى، والتي يمكن اكتشافها من خلال اختبارات جينية أخرى.

يواصل الباحثون دراسة طفرات الجينات التي تزيد من خطر الإصابة بالسرطان ويطورون اختبارات جينات جديدة. إذا تم إجراء اختبار الجينات قبل أكثر من خمسة أعوام، فقد يوصي طبيبك بإجراء الاختبارات مرةً أخرى من خلال الاختبارات الأحدث. إذا تغيَّرَ السجل الصحي لعائلتك، مثل ظهور الإصابة بالسرطان على أفراد إضافيين بالعائلة، فقد يوصي طبيبك أيضًا بإجراء اختبارات جينية إضافية.

"
شارك المقالة:
102 مشاهدة
هل أعجبك المقال
0
0

مواضيع ذات محتوي مطابق

التصنيفات تصفح المواضيع دليل شركات العالم
youtubbe twitter linkden facebook